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台湾线粒体nt3243 A>G突变

2014年4月13日更新者：National Taiwan University Hospital

台湾地区线粒体nt3243 A>G突变的临床特征及预后因素

线粒体疾病是多系统疾病，具有广泛的临床表现。线粒体 DNA nt3243A>G 突变是线粒体疾病中最常见的突变之一。与这种突变相关的综合征包括线粒体脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作 (MELAS)、母系遗传性糖尿病和耳聋 (MIDD)、伴有粗糙红纤维的肌阵挛性癫痫 (MERRF) 和慢性进行性外眼肌麻痹 (CPEO)。来自台湾的线粒体 DNA nt3243A>G 突变的临床分析仍然很少。本研究旨在探讨台湾 mt3243A>G 突变患者的临床特征和预后因素。

研究概览

地位

未知

条件

详细说明

患者和临床特征。该研究将在台北的三级医疗中心国立台湾大学医院进行。台大医院医学遗传科接受转诊，并为全台医院进行基因检测。我们将审查所有记录有线粒体 DNA nt3243 点突变的患者的病历。人口统计学数据、症状发作时的年龄、临床特征（包括中风、癫痫样发作、乳酸水平、糖尿病、听力障碍、肌病、心电图异常、慢性进行性外眼肌麻痹）、相关家族史、治疗和结果将是记录。完整的 MELAS 表型被定义为存在局灶性中枢神经系统事件，癫痫发作、中风或两者兼而有之。

遗传分析。使用 Puregene DNA 纯化试剂盒（Gentra Systems，Minneapolis，Minnesota，USA）从外周血白细胞中提取基因组 DNA。线粒体 DNA nt3243 点突变的聚合酶链反应 (PCR) 由左侧引物 5'-cggagtaatccaggtcggtt-3' 和右侧引物 5'-ggaattgaacctctgactgt-3' 进行。在 Hae III 限制酶消化后检测到线粒体 DNA nt3243 A>G 突变的存在。

如先前报道的那样，通过实时扩增难治性突变系统定量 PCR (ARMS-qPCR) 测定法检测线粒体 nt3243A>G 突变的异质性 [19]。简而言之，将野生型和突变靶标引物各 500 nM 添加到 10 ml PCR 反应中，该反应含有 1X KAPA SYBR® FAST ABI Prism® qPCR Master Mix（KAPABIOSYSTEMS，货号 KK4603）和 4 ng 基因组脱氧核糖核酸。实时 PCR 条件为 50°C 2 分钟，95°C 20 秒，然后是 40 个循环，95°C 变性 15 秒，62°C 退火/延伸 30 秒。通过ABI StepOnePlusTM Real-Time PCR System (Applied Biosystems)和StepOne软件v2.1 (Applied Biosystems)记录和分析PCR产物的交叉点和浓度荧光信号强度数据。线性指数期内的阈值循环（CT值）用于构建标准曲线和测量DNA模板的原始拷贝数。使用以下公式计算突变mtDNA的百分比：异质性％= 1 /（1 + 1/2△CT）。

统计分析。 SPSS 17.0 (SPSS, Chicago, IL, USA) 用于统计分析。在适当的情况下，结果以中位数和范围或均值 ± 1 SD 的形式给出。学生 t 检验用于比较未配对的组。 Fisher 精确检验用于确定两个分类变量之间的关联。 Cox回归模型用于分析可能的预后因素。通过 Kaplan-Meier 估计和对数秩检验比较结果的组间差异。 Pearson 相关性用于将异质性与诊断年龄相关联。 p 值 < 0.05 被认为具有统计学意义。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

台湾
- - Taipei、台湾、100
    - 招聘中
    - National Taiwan University Hospital
    - 接触：
      
      Han-Chung Hsiue, MD
      
      电话号码：66064 886-23123456
      
      邮箱：hanchunghsiue@gmail.com
    - 首席研究员：
      
      Pei-Lin Lee, MD, PhD
    - 副研究员：
      
      Ni-Chung Lee, MD, PhD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

成人
OLDER_ADULT
孩子

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

台大医院检出线粒体DNA nt3243 A>G突变患者。

描述

纳入标准：

-线粒体DNA nt3243 A>G突变患者

排除标准：

-未确认线粒体 DNA nt3243 A>G 突变的患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
预后不良的预后因素大体时间：在随访期内，估计平均为 5 年。	不良结果包括死亡和表现不佳的发展（改良 Rankin 量表 4 或更高）。将使用单变量和多变量分析来研究特定的临床表现（例如，中风、癫痫发作、糖尿病等的存在）和异质性程度是否与不良结果相关。	在随访期内，估计平均为 5 年。

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Taiwan University Hospital

合作者

National Cheng-Kung University Hospital

调查人员

首席研究员：Pei-Lin Lee, MD, PhD、National Taiwan University Hospital

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2014年1月1日

初级完成 (预期的)

2015年1月1日

研究完成 (预期的)

2015年1月1日

研究注册日期

首次提交

2014年2月9日

首先提交符合 QC 标准的

2014年4月13日

首次发布 (估计)

2014年4月15日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)