X 连锁视网膜劈裂症患者的临床评价
2017年11月15日 更新者：Applied Genetic Technologies Corp
X 连锁视网膜劈裂症 (XLRS) 患者的临床评估
本研究的目的是在临床环境中评估患有 X 连锁视网膜劈裂症的受试者，以收集有关疾病进展的数据。
研究概览
详细说明
该研究的目的是在临床环境中评估 XLRS 受试者并收集有关疾病进展的数据。
这项研究的数据将加强对这种罕见疾病自然史的理解，并将促进未来人类基因治疗试验中适当有力的安全性研究。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
66
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Michigan
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Ann Arbor、Michigan、美国、48105
- University of Michigan Kellogg Eye Center
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Oregon
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Portland、Oregon、美国、97239
- Casey Eye Institute, Oregon Health and Sciences University
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Texas
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Dallas、Texas、美国、75231
- Retina Foundation of the Southwest
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
7年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
男性
取样方法
概率样本
研究人群
将从俄勒冈视网膜退化中心 (ORDC) 数据库以及俄勒冈健康与科学大学凯西眼科研究所、西南视网膜基金会和凯洛格眼科中心的视网膜和眼科实践中确定潜在受试者。
描述
纳入标准：
主要研究：
- 符合XLRS的临床诊断
- 记录的导致 RS1 突变的疾病
- 7岁或以上
- 能够提供知情同意/同意
- 男性
CAI子研究：
• 存在斑裂症
排除标准：
主要研究：
• 其他可能影响结果的眼部疾病（例如 视网膜脱离、青光眼、禁止成像的白内障或研究者认为会排除入组的任何其他眼病的病史）
CAI子研究：
排除标准
- 已经接受 CAI 治疗
- 以前记录的对 CAI 治疗没有反应
下面列出的任何特定药物的禁忌症/注意事项（来自 www.micromedex.com）：
外用滴眼液盐酸多佐胺
禁忌症：
• 对多佐胺产品过敏，包括磺胺过敏
防范措施：
- 多佐胺是一种全身吸收的磺胺类药物，可能会发生磺胺类超敏反应
- 闭角型青光眼
- 同时使用口服碳酸酐酶抑制剂
- 慢性给药引起的结膜炎和眼睑反应
- 中度至重度肾功能不全（肌酐清除率低于 30 毫升/分钟）或肝功能不全
- 眼部感染或炎症
- 最近的眼科手术
局部滴眼液布林佐胺
禁忌症：
• 对产品的任何成分过敏，包括磺胺过敏
防范措施：
- 不推荐同时使用口服碳酸酐酶抑制剂
- 使用隐形眼镜；给药前取下隐形眼镜，重新插入前等待 15 分钟
- 对磺胺类药物过敏;可能会发生严重反应；如果出现体征或症状，请停止
- 角膜内皮细胞计数低；角膜水肿的风险增加
- 肾功能损害，严重（肌酐清除率低于 30 毫升/分钟）；不推荐使用
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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主要研究小组
筛选访问后每 6 个月将对参加本研究的所有受试者进行一次检查。
在 3 次主要研究访问期间，将进行一系列测试以评估视觉功能。
其中一些测试是常规护理的一部分，无论是否参与研究，患者每年都会接受这些测试。
正在进行其他测试以确定它们是否能有效监测该人群的疾病进展。
对于 3 次主要研究访问中的每一次，测试可能会分散在多天以确保完成所有测试。
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碳酸酐酶抑制剂子研究
可以为患有斑裂症的受试者提供 CAI 的局部治疗。
这些受试者将被要求在开始局部治疗后 1 个月和 3 个月访问研究地点。
在这些额外的访问期间，受试者将接受散瞳眼科检查、BCVA 和 SD-OCT 成像以评估治疗效果（即
减少斑裂症）。
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所有药物的剂量将基于护理标准。 治疗 XLRS 儿科和成人患者的标准剂量如下：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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XLRS 患者的疾病进展
大体时间：每 6 个月一次，持续 18 个月
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每 6 个月一次，持续 18 个月
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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使用显微视野测量法进行疾病进展，这是一种非标准的护理视觉功能测试
大体时间：每 6 个月一次，持续 18 个月
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每 6 个月一次，持续 18 个月
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使用视网膜电图 (ERG) 的疾病进展，这是一种非标准的护理视觉功能测试
大体时间：每 6 个月一次，持续 18 个月
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每 6 个月一次，持续 18 个月
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使用阅读速度测试的疾病进展，一种非标准的护理视觉功能测试
大体时间：每 6 个月一次，持续 18 个月
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每 6 个月一次，持续 18 个月
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疾病进展使用对比敏感度测试，一种非标准的护理视觉功能测试
大体时间：每 6 个月一次，持续 18 个月
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每 6 个月一次，持续 18 个月
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使用生活质量问卷的疾病进展
大体时间：每 6 个月一次，持续 18 个月
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每 6 个月一次，持续 18 个月
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接受碳酸酐酶抑制剂时斑裂症的变化
大体时间：所有研究访问，第 1、3、6、12 和 18 个月
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所有研究访问，第 1、3、6、12 和 18 个月
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接受碳酸酐酶抑制剂时视觉功能的变化
大体时间：所有研究访问，第 1、3、6、12 和 18 个月
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所有研究访问，第 1、3、6、12 和 18 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Matt Feinsod, MD、Applied Genetics Technologies Corporation
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2012年11月1日
初级完成 (实际的)
2016年10月1日
研究完成 (实际的)
2016年10月1日
研究注册日期
首次提交
2014年12月8日
首先提交符合 QC 标准的
2015年1月2日
首次发布 (估计)
2015年1月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年11月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年11月15日
最后验证
2017年10月1日
更多信息
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