Evaluación clínica de pacientes con retinosquisis ligada al cromosoma X

Criterios de inclusión:

Estudio principal:

• Diagnóstico clínico compatible con XLRS
• Enfermedad documentada que causa la mutación RS1
• 7 años de edad o más
• Capaz de proporcionar consentimiento/asentimiento informado
• Masculino

Sub-estudio CAI:

• Presencia de maculosquisis

Criterio de exclusión:

Estudio principal:

• Otras enfermedades oculares que puedan afectar los resultados (p. antecedentes de desprendimiento de retina, glaucoma, cataratas que impiden la obtención de imágenes o cualquier otra patología ocular que, en opinión del investigador, impediría la inscripción)

Subestudio CAI:

Criterio de exclusión

• Ya en tratamiento con CAI
• Fracaso previo documentado para responder al tratamiento CAI

Cualquier contraindicación/precaución específica del fármaco enumerada a continuación (de www.micromedex.com):

Gotas oftálmicas tópicas de clorhidrato de dorzolamida

Contraindicaciones:

• hipersensibilidad a los productos de dorzolamida, incluidas las alergias a las sulfamidas

Precauciones:

• la dorzolamida es una sulfonamida que se absorbe sistémicamente, pueden producirse reacciones de hipersensibilidad a la sulfonamida
• glaucoma de ángulo cerrado
• uso concomitante de inhibidores orales de la anhidrasa carbónica
• conjuntivitis y reacciones palpebrales notificadas con la administración crónica
• insuficiencia renal de moderada a grave (CrCl inferior a 30 ml/min) o insuficiencia hepática
• infección o inflamación ocular
• cirugía ocular reciente

Gotas oftálmicas tópicas de brinzolamida

Contraindicaciones:

• hipersensibilidad a cualquier componente del producto, incluidas las alergias a las sulfas

Precauciones:

• No se recomienda el uso concomitante de inhibidores de la anhidrasa carbónica orales.
• uso de lentes de contacto; Quítese los lentes de contacto antes de la administración, espere 15 minutos antes de reinsertarlos.
• hipersensibilidad a las sulfonamidas; puede ocurrir una reacción severa; interrumpir si aparecen signos o síntomas
• bajos recuentos de células endoteliales de la córnea; mayor riesgo de edema corneal
• insuficiencia renal grave (ClCr inferior a 30 ml/min); uso no recomendado