NF1 和 TSC 同卵双胞胎的认知变异 (COVANTT)
2015年5月4日 更新者：M.C.Y. de Wit, MD PhD、Erasmus Medical Center
I 型神经纤维瘤病和结节性硬化症复杂同卵双胞胎的认知变异
1 型神经纤维瘤病 (NF1) 和结节性硬化症 (TSC) 都是高度异质性的疾病。 即使在携带相同突变的家庭成员之间，认知特征似乎也有很大差异。 这种表型变异性尚不清楚，但通常认为是由调节受影响途径的修饰基因引起的。 然而，最近的研究对表型变异性提出了另一种解释。 验尸研究表明，导致第二个（“健康”）等位基因丢失的第二次命中突变比以前认为的更为普遍。 这些杂合性丢失 (LOH) 突变会导致疾病相关基因的双等位基因丢失，并且已知会导致两种疾病（如神经纤维瘤和错构瘤）中出现严重的躯体特征。 因此，可能是大脑中二次突变的随机发生是可变认知表型的原因。
研究大脑中的这些 LOH 突变在多大程度上对表型有贡献，以及这种变异在多大程度上是由遗传修饰因素引起的尚不清楚。 因此，研究人员建议通过比较具有 NF1 或 TSC 的同卵双胞胎与人群中健康双胞胎的认知特征的相关性来阐明这种变异性。 如果修饰基因是 NF1 和 TSC 认知特征变异的原因，研究人员预计同卵双胞胎认知测试的变异与健康人群中的同卵双胞胎相同。 然而，如果变异性是由 LOH 突变的发生引起的，研究人员预计与健康双胞胎相比，我们的同卵双胞胎患者的相关性较低。
研究概览
地位
未知
条件
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
116
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Rotterdam、荷兰、3000 CA
- 招聘中
- Erasmus MC
-
接触：
- Ype Elgersma, Prof.
- 电话号码：+31 10 7037739
- 邮箱：y.elgersma@erasmusmc.nl
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
同卵双胞胎，经基因证实患有 I 型神经纤维瘤病或结节性硬化症
描述
纳入标准：
- 参与者是同卵双胞胎的一部分（经基因证实）；
- 经基因确诊的NF1或TSC患者；
- 如果年龄≥ 18 岁，则参与者口头和书面知情同意。
- 双方护理人员的口头和书面知情同意，如果是未成年参与者，则参与者同意。
排除标准：
- 双胞胎不愿意或不能参加本研究的潜在受试者将被排除在本研究之外。
- 症状性脑病理学。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
I 型神经纤维瘤病 (NF1)
经基因证实的神经纤维瘤病 I 型同卵双胞胎
|
|
结节性硬化症 (TSC)
具有基因证实的结节性硬化症的同卵双胞胎
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
全智商相关系数
大体时间：1天
|
根据年龄和认知发展：贝利婴儿发展量表 (BSID-III) 或韦氏智力量表（韦氏学龄前和小学智力量表 (WPPSI-III) 或韦氏儿童智力量表 (WISC-III) 或韦氏成人智力量表规模 (WAIS-III) )
|
1天
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
单词阅读能力的相关性
大体时间：1天
|
一分钟单词阅读测试
|
1天
|
|
注意力问题的相关性
大体时间：1天
|
Conners 多动症评定量表
|
1天
|
|
行为问题的相关性
大体时间：1天
|
儿童行为检查表或成人行为检查表 (CBCL/ABCL)
|
1天
|
|
自闭症特征的相关性
大体时间：1天
|
社会反应量表 (SRS)
|
1天
|
|
视觉空间判断的相关性（仅限 NF1 双胞胎）
大体时间：1天
|
直线方向判断（JLO）
|
1天
|
|
执行控制的相关性（仅限 TSC 双胞胎）
大体时间：1天
|
试行测试 A 和 B 部分 (TMT)
|
1天
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Ype Elgersma, Prof.、Erasmus Medical Center
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年4月1日
初级完成 (预期的)
2017年4月1日
研究完成 (预期的)
2017年4月1日
研究注册日期
首次提交
2015年4月29日
首先提交符合 QC 标准的
2015年5月4日
首次发布 (估计)
2015年5月7日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2015年5月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2015年5月4日
最后验证
2015年5月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.