このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

NF1およびTSC一卵性双生児の認知的多様性 (COVANTT)

2015年5月4日 更新者：M.C.Y. de Wit, MD PhD、Erasmus Medical Center

神経線維腫症I型および結節性硬化症複合型一卵性双生児における認知的変動性

神経線維腫症 1 型 (NF1) と結節性硬化症複合体 (TSC) はどちらも、非常に不均一な疾患です。 認知機能は、同じ突然変異を持つ家族間でも大きく異なるようです。 この表現型の多様性はよく理解されていませんが、影響を受ける経路を調節する修飾遺伝子によって引き起こされると一般的に考えられています。 しかし、最近の研究では、表現型の多様性について別の説明が提示されました。 事後研究では、2 番目の (「健康な」) 対立遺伝子の喪失を引き起こす 2 番目のヒット突然変異が、以前考えられていたよりも広範囲に及ぶことが示されました。 これらのヘテロ接合性の喪失 (LOH) 変異は、疾患に関連する遺伝子の両対立遺伝子の喪失を引き起こし、両方の疾患 (神経線維腫や過誤腫など) の身体的特徴の全体を引き起こすことが知られています。 したがって、脳内のセカンドヒット突然変異の確率的発生が、可変認知表現型の原因である可能性があります。

脳内のこれらの LOH 変異が表現型にどの程度寄与しているか、またこの変化が遺伝的修飾因子にどの程度起因しているかを調査することは不明です。 したがって、研究者らは、一卵性双生児とNF1またはTSCの認知機能の相関関係を、集団内の健康な双生児と比較することにより、この変動性を解明することを提案しています。 修飾遺伝子が NF1 と TSC の認知機能の変動性の原因である場合、研究者は、一卵性双生児の認知テストの変動性は、健康な集団の一卵性双生児と同じであると予想しています。 しかし、変動性がLOH突然変異の発生によって引き起こされる場合、研究者は、健康な双子と比較して一卵性患者の相関が低いと予想しています.

調査の概要

状態

わからない

条件

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

116

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

遺伝的に確認された神経線維腫症I型または結節性硬化症複合体を有する一卵性双生児のペア

説明

包含基準:

  • 参加者は一卵性双生児ペアの一部です（遺伝的に確認されています）。
  • -遺伝的に確認された診断を受けたNF1またはTSC患者;
  • 18歳以上の場合、参加者による口頭および書面によるインフォームドコンセント。
  • -介護者による口頭および書面によるインフォームドコンセント、および未成年の参加者の場合は参加者による同意。

除外基準:

  • 双子の兄弟がこの研究に参加する意思がない、または参加できない潜在的な被験者は、この研究への参加から除外されます。
  • 症候性脳病理。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：断面図

コホートと介入

グループ/コホート
神経線維腫症I型（NF1）
遺伝的に確認された神経線維腫症I型の一卵性双生児
結節性硬化症複合体 (TSC)
結節性硬化症が遺伝的に確認された一卵性双生児

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
全知能指数の相関
時間枠：1日
年齢と認知発達に応じて: ベイリー乳児発達尺度 (BSID-III) またはウェクスラー知能尺度 (ウェクスラー就学前および初等知能尺度 (WPPSI-III)) またはウェクスラー小児知能尺度 (WISC-III) またはウェクスラー成人知能スケール (WAIS-III) )
1日

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
単語読解力の相関
時間枠：1日
1分間の単語読解テスト
1日
注意問題の相関
時間枠：1日
コナーズの ADHD 評価尺度
1日
問題行動の相関
時間枠：1日
子供の行動チェックリストまたは大人の行動チェックリスト (CBCL/ABCL)
1日
自閉症の特徴の相関
時間枠：1日
社会的反応性尺度 (SRS)
1日
視空間判断の相関（NF1双生児のみ）
時間枠：1日
ライン方向判定（JLO）
1日
実行制御の相関 (TSC 双子のみ)
時間枠：1日
トレイルメイキング テストパート A & B (TMT)
1日

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Erasmus Medical Center

捜査官

  • 主任研究者：Ype Elgersma, Prof.、Erasmus Medical Center

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2015年4月1日

一次修了 (予想される)

2017年4月1日

研究の完了 (予想される)

2017年4月1日

試験登録日

最初に提出

2015年4月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2015年5月4日

最初の投稿 (見積もり)

2015年5月7日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2015年5月7日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2015年5月4日

最終確認日

2015年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • MEC-2014-483

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

結節性硬化症複合体の臨床試験

類似の治験を検索

スポンサーと協力者

医学的状態

薬物療法

CROs by country

CROs in Oman

条件

まれな病気

薬物療法

ダイエットサプリメント

スポンサー/協力者

場所

購読する