Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zmienność poznawcza u bliźniąt monozygotycznych NF1 i TSC (COVANTT)

4 maja 2015 zaktualizowane przez: M.C.Y. de Wit, MD PhD, Erasmus Medical Center

Zmienność poznawcza w nerwiakowłókniakowatości typu I i kompleksie stwardnienia guzowatego u bliźniąt monozygotycznych

Zarówno nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), jak i zespół stwardnienia guzowatego (TSC) są chorobami wysoce heterogennymi. Cechy poznawcze wydają się znacznie różnić, nawet między członkami rodziny posiadającymi tę samą mutację. Ta zmienność fenotypowa nie jest dobrze poznana, ale ogólnie przyjmuje się, że jest spowodowana przez geny modyfikujące, które regulują dotknięte szlaki. Jednak ostatnie badania przyniosły alternatywne wyjaśnienie zmienności fenotypowej. Badania pośmiertne wykazały, że mutacje drugiego trafienia powodujące utratę drugiego („zdrowego”) allelu są bardziej rozpowszechnione niż wcześniej sądzono. Te mutacje utraty heterozygotyczności (LOH) powodują bi-alleliczną utratę genu związanego z chorobą i wiadomo, że powodują znaczne cechy somatyczne w obu chorobach (takich jak nerwiakowłókniaki i hamartoma). W związku z tym może to być stochastyczne występowanie mutacji drugiego trafienia w mózgu, które są przyczyną zmiennych fenotypów poznawczych.

Nie wiadomo, w jakim stopniu te mutacje LOH w mózgu przyczyniają się do fenotypu iw jakim stopniu ta zmienność jest spowodowana czynnikami modyfikującymi genetycznie. Badacze proponują zatem wyjaśnienie tej zmienności poprzez porównanie korelacji cech poznawczych bliźniąt jednojajowych z NF1 lub TSC ze zdrowymi bliźniętami w populacji. Jeśli geny modyfikujące są przyczyną zmienności cech poznawczych w NF1 i TSC, badacze spodziewają się, że zmienność testów poznawczych u bliźniąt jednojajowych jest taka sama jak u bliźniąt jednojajowych w populacji zdrowej. Jeśli jednak zmienność jest spowodowana występowaniem mutacji LOH, badacze spodziewają się niższej korelacji u naszych monozygotycznych pacjentów w porównaniu ze zdrowymi bliźniakami.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

116

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Holandia
      • Rotterdam, Holandia, 3000 CA
        • Rekrutacyjny
        • Erasmus MC
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pary bliźniąt monozygotycznych z genetycznie potwierdzoną nerwiakowłókniakowatością typu I lub zespołem stwardnienia guzowatego

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnik należy do pary bliźniąt monozygotycznych (co jest potwierdzone genetycznie);
  • pacjenci z NF1 lub TSC z genetycznie potwierdzoną diagnozą;
  • Ustna i pisemna świadoma zgoda uczestnika w przypadku wieku ≥ 18 lat.
  • Świadoma zgoda ustna i pisemna obu opiekunów oraz zgoda uczestnika w przypadku uczestników niepełnoletnich.

Kryteria wyłączenia:

  • Potencjalny pacjent, którego rodzeństwo bliźniacze nie chce lub nie może uczestniczyć w tym badaniu, zostanie wykluczony z udziału w tym badaniu.
  • Objawowa patologia mózgu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Nerwiakowłókniakowatość typu I (NF1)
Pary bliźniąt monozygotycznych z genetycznie potwierdzoną nerwiakowłókniakowatością typu I
Zespół stwardnienia guzowatego (TSC)
Pary bliźniąt monozygotycznych z genetycznie potwierdzonym zespołem stwardnienia guzowatego

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Korelacja pełnego ilorazu inteligencji
Ramy czasowe: 1 dzień
W zależności od wieku i rozwoju poznawczego: Bayley Scale of Infant Development (BSID-III) lub Wechsler Scale of Intelligence (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI-III) lub Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III) lub Wechsler Adult Intelligence Skala (WAIS-III) )
1 dzień

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Korelacja umiejętności czytania słów
Ramy czasowe: 1 dzień
Jednominutowy test czytania słów
1 dzień
Korelacja problemów z uwagą
Ramy czasowe: 1 dzień
Skala oceny ADHD Connersa
1 dzień
Korelacja problemów behawioralnych
Ramy czasowe: 1 dzień
Lista kontrolna zachowania dziecka lub lista kontrolna zachowania osoby dorosłej (CBCL/ABCL)
1 dzień
Korelacja cech autystycznych
Ramy czasowe: 1 dzień
Skala Responsywności Społecznej (SRS)
1 dzień
Korelacja oceny wzrokowo-przestrzennej (tylko bliźnięta NF1)
Ramy czasowe: 1 dzień
Ocena orientacji linii (JLO)
1 dzień
Korelacja kontroli wykonawczej (tylko bliźniaki TSC)
Ramy czasowe: 1 dzień
Test wyznaczania szlaków części A i B (TMT)
1 dzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Ype Elgersma, Prof., Erasmus Medical Center

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2015

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 kwietnia 2017

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 kwietnia 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 kwietnia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 maja 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

7 maja 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

7 maja 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 maja 2015

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MEC-2014-483

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół stwardnienia guzowatego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Denmark

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj