Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Когнитивная изменчивость у монозиготных близнецов с NF1 и TSC (COVANTT)

4 мая 2015 г. обновлено: M.C.Y. de Wit, MD PhD, Erasmus Medical Center

Когнитивная изменчивость при нейрофиброматозе I типа и комплексе туберозного склероза у монозиготных близнецов

И нейрофиброматоз типа 1 (NF1), и комплекс туберозного склероза (TSC) являются весьма гетерогенными заболеваниями. Когнитивные особенности, по-видимому, сильно различаются даже у членов семьи, несущих одну и ту же мутацию. Эта фенотипическая изменчивость не совсем понятна, но обычно считается, что она вызвана генами-модификаторами, которые регулируют затронутые пути. Однако недавние исследования выдвинули альтернативное объяснение фенотипической изменчивости. Посмертные исследования показали, что вторичные мутации, вызывающие потерю второго («здорового») аллеля, более распространены, чем считалось ранее. Эти мутации потери гетерозиготности (LOH) вызывают биаллельную потерю гена, связанного с заболеванием, и, как известно, вызывают общие соматические особенности при обоих заболеваниях (таких как нейрофибромы и гамартомы). Следовательно, причиной изменчивости когнитивных фенотипов может быть стохастическое возникновение вторичных мутаций в мозге.

Исследовать, в какой степени эти мутации LOH в головном мозге вносят вклад в фенотип и в какой степени эта вариация обусловлена ​​факторами генетических модификаторов, неизвестно. Поэтому исследователи предлагают выяснить эту изменчивость путем сравнения корреляции когнитивных особенностей монозиготных близнецов с NF1 или TSC со здоровыми близнецами в популяции. Если гены-модификаторы являются причиной вариабельности когнитивных функций при NF1 и TSC, исследователи ожидают, что вариабельность когнитивных тестов у монозиготных близнецов будет такой же, как у монозиготных близнецов в здоровой популяции. Однако, если изменчивость вызвана возникновением мутаций LOH, исследователи ожидают более низкую корреляцию у наших монозиготных пациентов по сравнению со здоровыми близнецами.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

116

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Нидерланды
      • Rotterdam, Нидерланды, 3000 CA
        • Рекрутинг
        • Erasmus MC
        • Контакт:
          • Ype Elgersma, Prof.
          • Номер телефона: +31 10 7037739
          • Электронная почта: y.elgersma@erasmusmc.nl

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Монозиготные пары близнецов с генетически подтвержденным нейрофиброматозом I типа или комплексом туберозного склероза

Описание

Критерии включения:

  • Участник является частью монозиготной пары близнецов (что подтверждено генетически);
  • пациенты с NF1 или TSC с генетически подтвержденным диагнозом;
  • Устное и письменное информированное согласие участника в случае ≥ 18 лет.
  • Устное и письменное информированное согласие обоих опекунов и согласие участника в случае несовершеннолетних участников.

Критерий исключения:

  • Потенциальный субъект, брат или сестра которого не желает или не может участвовать в этом исследовании, будет исключен из участия в этом исследовании.
  • Симптоматическая патология головного мозга.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Нейрофиброматоз I типа (NF1)
Монозиготные пары близнецов с генетически подтвержденным нейрофиброматозом I типа
Комплекс туберозного склероза (TSC)
Монозиготные пары близнецов с генетически подтвержденным комплексом туберозного склероза

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Корреляция полного коэффициента интеллекта
Временное ограничение: 1 день
В зависимости от возраста и когнитивного развития: Шкала развития младенцев Бейли (BSID-III) или Шкала интеллекта Векслера (Шкала интеллекта дошкольного и начального уровня Векслера (WPPSI-III) или Шкала интеллекта Векслера для детей (WISC-III) или Интеллект взрослых Векслера Масштаб (WAIS-III))
1 день

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Корреляция способности чтения слов
Временное ограничение: 1 день
Одноминутный тест на чтение слов
1 день
Корреляция проблем с вниманием
Временное ограничение: 1 день
Шкала оценки СДВГ Коннера
1 день
Корреляция поведенческих проблем
Временное ограничение: 1 день
Контрольный список поведения детей или Контрольный список поведения взрослых (CBCL/ABCL)
1 день
Корреляция аутичных черт
Временное ограничение: 1 день
Шкала социальной ответственности (SRS)
1 день
Корреляция зрительно-пространственных суждений (только близнецы NF1)
Временное ограничение: 1 день
Оценка ориентации линии (JLO)
1 день
Корреляция исполнительного контроля (только близнецы TSC)
Временное ограничение: 1 день
Испытание на прохождение маршрута, части A и B (TMT)
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Erasmus Medical Center

Следователи

  • Главный следователь: Ype Elgersma, Prof., Erasmus Medical Center

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2015 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 апреля 2017 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 апреля 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 апреля 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

4 мая 2015 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

7 мая 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

7 мая 2015 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 мая 2015 г.

Последняя проверка

1 мая 2015 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • MEC-2014-483

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Комплекс туберозного склероза

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Serbia

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться