Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A kognitív variabilitás az NF1 és a TSC monozigóta ikreknél (COVANTT)

2015. május 4. frissítette: M.C.Y. de Wit, MD PhD, Erasmus Medical Center

Kognitív variabilitás az I. típusú neurofibromatózisban és a Tuberous Sclerosis Complex monozigóta ikrekben

Mind az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1), mind a Tuberous Sclerosis Complex (TSC) nagyon heterogén betegségek. Úgy tűnik, hogy a kognitív jellemzők még az azonos mutációt hordozó családtagok között is nagyon eltérőek. Ez a fenotípusos variabilitás nem teljesen ismert, de általában feltételezik, hogy az érintett útvonalakat szabályozó módosító gének okozzák. A legújabb tanulmányok azonban alternatív magyarázatot hoztak a fenotípusos variabilitásra. A post mortem vizsgálatok kimutatták, hogy a második (egészséges) allél elvesztését okozó második találati mutációk szélesebb körben elterjedtek, mint azt korábban hitték. Ezek a heterozigóta (LOH) mutációk a betegséghez kapcsolódó gén bi-allélikus elvesztését okozzák, és ismert, hogy mindkét betegségben (például neurofibromákban és hamartomákban) a szomatikus jellemzőket okozzák. Ezért lehet, hogy az agyban a második találati mutációk sztochasztikus előfordulása okozza a változó kognitív fenotípusokat.

Nem ismert annak vizsgálata, hogy ezek az agyi LOH-mutációk mennyiben járulnak hozzá a fenotípus kialakulásához, és hogy ez a változás mennyiben köszönhető genetikai módosító tényezőknek. A kutatók ezért azt javasolják, hogy tisztázzák ezt a variabilitást az NF1-vel vagy TSC-vel rendelkező egypetéjű ikrek kognitív jellemzőinek és a populációban élő egészséges ikrek közötti korreláció összehasonlításával. Ha az NF1 és TSC kognitív jellemzőinek variabilitását módosító gének okozzák, a kutatók arra számítanak, hogy az egypetéjű ikreknél a kognitív tesztek variabilitása megegyezik az egészséges populáció monozigóta ikreiével. Ha azonban a variabilitást LOH mutációk előfordulása okozza, a kutatók alacsonyabb korrelációt várnak monozigóta betegeinkben, mint az egészséges ikreknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

116

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Hollandia
      • Rotterdam, Hollandia, 3000 CA
        • Toborzás
        • Erasmus MC
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Monozigóta ikerpárok genetikailag igazolt I. típusú neurofibromatózissal vagy Tuberosus Sclerosis Complexszel

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A résztvevő egy egypetéjű ikerpár része (ami genetikailag megerősített);
  • NF1 vagy TSC betegek genetikailag megerősített diagnózissal;
  • A résztvevő szóbeli és írásbeli tájékoztatáson alapuló hozzájárulása 18 évesnél idősebb esetén.
  • Mindkét gondozó szóbeli és írásbeli, tájékozott hozzájárulása, kiskorú résztvevők esetén a résztvevő hozzájárulása.

Kizárási kritériumok:

  • Az a potenciális alany, akinek az ikertestvére nem hajlandó vagy nem tud részt venni ebben a vizsgálatban, ki lesz zárva a vizsgálatból.
  • Tüneti agyi patológia.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Keresztmetszeti

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
I. típusú neurofibromatózis (NF1)
Monozigóta ikerpárok genetikailag igazolt I-es típusú neurofibromatózissal
Tuberous Sclerosis Complex (TSC)
Monozigóta ikerpárok genetikailag igazolt Tuberous Sclerosis Complexszel

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A teljes intelligencia hányadosának korrelációja
Időkeret: 1 nap
Életkortól és kognitív fejlettségtől függően: Bayley Scales of Infant Development (BSID-III) vagy Wechsler Scale of Infant Intelligence (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI-III) vagy Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III) vagy Wechsler Adult Intelligence) Skála (WAIS-III) )
1 nap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A szóolvasási képesség összefüggése
Időkeret: 1 nap
Egyperces szóolvasási teszt
1 nap
Figyelemproblémák összefüggései
Időkeret: 1 nap
Conners ADHD minősítési skála
1 nap
Viselkedési problémák összefüggései
Időkeret: 1 nap
Gyermek viselkedési ellenőrzőlista vagy felnőtt viselkedési ellenőrzőlista (CBCL/ABCL)
1 nap
Az autista jellemzők összefüggései
Időkeret: 1 nap
Társadalmi reagálási skála (SRS)
1 nap
A térlátási megítélés korrelációja (csak NF1 ikrek esetén)
Időkeret: 1 nap
Ítélet a vonalvezetésről (JLO)
1 nap
A végrehajtó irányítás korrelációja (csak TSC ikrek esetén)
Időkeret: 1 nap
Trail-Making Test A és B alkatrészek (TMT)
1 nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Erasmus Medical Center

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Ype Elgersma, Prof., Erasmus Medical Center

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2015. április 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2017. április 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2017. április 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2015. április 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. május 4.

Első közzététel (Becslés)

2015. május 7.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2015. május 7.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. május 4.

Utolsó ellenőrzés

2015. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • MEC-2014-483

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Tuberous Sclerosis Complex

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Netherlands

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel