Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Den kognitiva variationen hos NF1 och TSC monozygotiska tvillingar (COVANTT)

4 maj 2015 uppdaterad av: M.C.Y. de Wit, MD PhD, Erasmus Medical Center

Den kognitiva variationen i neurofibromatos typ I och tuberös skleroskomplex monozygotiska tvillingar

Både neurofibromatos typ 1 (NF1) och tuberös skleroskomplex (TSC) är mycket heterogena sjukdomar. Kognitiva egenskaper tycks variera kraftigt även mellan familjemedlemmar som bär på samma mutation. Denna fenotypiska variation är inte väl förstådd, men antas generellt vara orsakad av modifierande gener som reglerar de påverkade vägarna. Nyligen genomförda studier förde dock fram en alternativ förklaring till den fenotypiska variabiliteten. Post-mortem-studier visade att andra träff-mutationer som orsakar förlust av den andra ('friska') allelen är mer utbredda än man tidigare trott. Dessa förluster av heterozygositet (LOH) mutationer orsakar biallelisk förlust av den sjukdomskopplade genen och är kända för att orsaka grova somatiska egenskaper i båda sjukdomarna (som neurofibroma och hamartom). Därför kan det vara den stokastiska förekomsten av andra-hit-mutationer i hjärnan som är orsaken till de variabla kognitiva fenotyperna.

Att undersöka i vilken utsträckning dessa LOH-mutationer i hjärnan bidrar till fenotypen och i vilken utsträckning denna variation beror på genetiska modifieringsfaktorer är okänt. Utredarna föreslår därför att belysa denna variation genom att jämföra korrelationen mellan kognitiva egenskaper hos enäggstvillingar med NF1 eller TSC med friska tvillingar i befolkningen. Om modifierande gener är orsaken till variabiliteten av kognitiva egenskaper i NF1 och TSC förväntar sig forskarna att variationen i kognitiva tester hos enäggstvillingar är densamma som enäggstvillingar i den friska befolkningen. Men om variabiliteten orsakas av förekomsten av LOH-mutationer, förväntar sig forskarna att ha en lägre korrelation hos våra monozygotiska patienter jämfört med de friska tvillingarna.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

116

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Monozygotiska tvillingpar med genetiskt bekräftad neurofibromatos typ I eller tuberös skleroskomplex

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Deltagaren är en del av ett monozygott tvillingpar (vilket är genetiskt bekräftat);
  • NF1- eller TSC-patienter med en genetiskt bekräftad diagnos;
  • Muntligt och skriftligt informerat samtycke av deltagare vid ≥ 18 års ålder.
  • Muntligt och skriftligt informerat samtycke från både vårdgivare och samtycke från deltagare vid minderåriga deltagare.

Exklusions kriterier:

  • En potentiell försöksperson vars tvillingsyskon inte vill eller kan delta i denna studie kommer att uteslutas från deltagande i denna studie.
  • Symtomatisk hjärnpatologi.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Neurofibromatos typ I (NF1)
Monozygotiska tvillingpar med genetiskt bekräftad neurofibromatos typ I
Tuberös skleroskomplex (TSC)
Monozygota tvillingpar med genetiskt bekräftat tuberös skleroskomplex

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Korrelation av full intelligenskvot
Tidsram: 1 dag
Beroende på ålder och kognitiv utveckling: Bayley Scales of Infant Development (BSID-III) eller Wechsler Scale of Intelligence (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI-III) eller Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III) eller Wechsler Adult Intelligence Skala (WAIS-III) )
1 dag

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Korrelation av ordläsförmåga
Tidsram: 1 dag
En minuts ordlästest
1 dag
Korrelation av uppmärksamhetsproblem
Tidsram: 1 dag
Conners ADHD betygsskala
1 dag
Korrelation av beteendeproblem
Tidsram: 1 dag
Child Behavior Checklist eller Adult Behavior Checklist (CBCL/ABCL)
1 dag
Korrelation av autistiska drag
Tidsram: 1 dag
Social Responsiveness Scale (SRS)
1 dag
Korrelation av visuospatial bedömning (endast NF1-tvillingar)
Tidsram: 1 dag
Judgment of Line Orientation (JLO)
1 dag
Korrelation av verkställande kontroll (endast TSC-tvillingar)
Tidsram: 1 dag
Trail-Making Test Parts A & B (TMT)
1 dag

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Erasmus Medical Center

Utredare

  • Huvudutredare: Ype Elgersma, Prof., Erasmus Medical Center

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2015

Primärt slutförande (Förväntat)

1 april 2017

Avslutad studie (Förväntat)

1 april 2017

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 april 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 maj 2015

Första postat (Uppskatta)

7 maj 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

7 maj 2015

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 maj 2015

Senast verifierad

1 maj 2015

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • MEC-2014-483

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Tuberös skleroskomplex

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Mauritius

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera