NF1과 TSC 일란성 쌍둥이의 인지적 변이 (COVANTT)
신경섬유종증 I형과 결절성 경화증 복합 일란성 쌍둥이의 인지적 변이
신경섬유종증 1형(NF1)과 복합 결절성 경화증(TSC)은 모두 매우 이질적인 질병입니다. 인지 기능은 동일한 돌연변이를 가진 가족 구성원 간에도 매우 다양한 것으로 보입니다. 이 표현형 가변성은 잘 이해되지 않았지만 일반적으로 영향을 받는 경로를 조절하는 변형 유전자에 의해 발생하는 것으로 추정됩니다. 그러나 최근 연구에서는 표현형 가변성에 대한 대안적인 설명을 제시했습니다. 사후 연구에 따르면 두 번째('건강한') 대립 유전자의 손실을 유발하는 두 번째 적중 돌연변이가 이전에 생각했던 것보다 더 널리 퍼져 있습니다. 이러한 이형 접합체 손실(LOH) 돌연변이는 질병 관련 유전자의 이중 대립형질 손실을 일으키고 두 질병(예: 신경 섬유종 및 과오종)에서 체세포 특징의 총체를 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 따라서 뇌에서 두 번째 적중 돌연변이의 확률적 발생이 가변적인 인지 표현형의 원인일 수 있습니다.
뇌의 이러한 LOH 돌연변이가 표현형에 어느 정도 기여하는지, 그리고 이 변이가 유전적 변형 인자로 인해 어느 정도인지 조사하기 위해 알려지지 않았습니다. 따라서 연구자들은 NF1 또는 TSC가 있는 일란성 쌍둥이의 인지 기능과 모집단의 건강한 쌍둥이의 상관관계를 비교하여 이러한 가변성을 설명할 것을 제안합니다. 변형 유전자가 NF1 및 TSC의 인지 기능 가변성의 원인인 경우 조사관은 일란성 쌍둥이의 인지 테스트의 가변성이 건강한 인구의 일란성 쌍둥이와 동일할 것으로 예상합니다. 그러나 변이가 LOH 돌연변이의 발생으로 인해 발생하는 경우 연구자들은 건강한 쌍둥이에 비해 일란성 환자의 상관 관계가 낮을 것으로 예상합니다.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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-
Rotterdam, 네덜란드, 3000 CA
- 모병
- Erasmus MC
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연락하다:
- Ype Elgersma, Prof.
- 전화번호: +31 10 7037739
- 이메일: y.elgersma@erasmusmc.nl
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 참가자는 일란성 쌍생아 쌍(유전적으로 확인됨)의 일부입니다.
- 유전적으로 확진된 NF1 또는 TSC 환자;
- 18세 이상인 경우 참가자의 구두 및 서면 동의.
- 미성년 참가자의 경우 보호자 모두의 구두 및 서면 동의와 참가자의 동의.
제외 기준:
- 쌍둥이 형제자매가 본 연구에 참여할 의향이 없거나 참여할 수 없는 잠재적 피험자는 본 연구 참여에서 제외됩니다.
- 증상이 있는 뇌 병리학.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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신경섬유종증 I형(NF1)
유전적으로 확인된 신경섬유종증 유형 I을 가진 일란성 쌍생아
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결절성 경화증 복합체(TSC)
유전적으로 확인된 결절성 경화증 복합체를 가진 일란성 쌍생아
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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전체 지능 지수의 상관 관계
기간: 1 일
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연령 및 인지 발달에 따라: Bayley 유아 발달 척도(BSID-III) 또는 Wechsler 지능 척도(Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence(WPPSI-III) 또는 Wechsler 어린이 지능 척도(WISC-III) 또는 Wechsler 성인 지능 척도) 척도(WAIS-III) )
|
1 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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단어 읽기 능력의 상관관계
기간: 1 일
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1분 단어 읽기 테스트
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1 일
|
|
주의력 문제의 상관 관계
기간: 1 일
|
Conners ADHD 등급 척도
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1 일
|
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행동 문제의 상관 관계
기간: 1 일
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아동 행동 체크리스트 또는 성인 행동 체크리스트(CBCL/ABCL)
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1 일
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|
자폐 특징의 상관관계
기간: 1 일
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사회적 반응성 척도(SRS)
|
1 일
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시공간 판단의 상관관계(NF1 쌍둥이만 해당)
기간: 1 일
|
선 방향 판단(JLO)
|
1 일
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집행 제어의 상관관계(TSC 쌍둥이만 해당)
기간: 1 일
|
트레일 메이킹 테스트 부품 A 및 B(TMT)
|
1 일
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Ype Elgersma, Prof., Erasmus Medical Center
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MEC-2014-483
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