三庚酸甘油酯 (UX007) 治疗柠檬酸盐转运蛋白缺乏症

这项同情使用研究的目的是研究一种研究药物三庚酸甘油酯 (UX007)，用于治疗与柠檬酸转运蛋白缺乏症相关的神经系统症状，这种疾病目前尚无治疗方法。 假设是三庚酸甘油酯将恢复这些患者的能量代谢不足，从而改善癫痫发作控制、头脑清晰和体力。

根据文献，SLC13A5 基因产物是柠檬酸盐转运体。 然而，其他化合物也有可能被运输。 该基因可能在人类神经元中表达，并在质膜水平发挥作用。 假设是柠檬酸盐从细胞外空间穿过质膜进入细胞质的运输在维持细胞质和线粒体基质中柠檬酸盐池大小方面发挥作用。 三庚酸甘油酯疗法可能会增加神经元线粒体中奇数链脂肪酸的代谢，从而增加琥珀酰辅酶 A 的水平，从而导致柠檬酸盐浓度增加。 线粒体基质中柠檬酸盐水平的增加可能导致柠檬酸盐从基质流出到细胞质的增加，从而增加柠檬酸盐的细胞质池并允许绕过故障的柠檬酸盐转运蛋白。 如果成功，三庚酸甘油酯治疗将改善神经元功能并改善患者的中枢神经系统功能。

虽然调查人员会非常感兴趣地跟踪受试者的过程，并可能将一些收集到的数据用于临床研究，但这项研究是出于人道主义原因进行的。