Triheptanoina (UX007) w leczeniu niedoboru transportera cytrynianu

To badanie dotyczące współczucia zostało opracowane w celu zbadania eksperymentalnego leku, triheptanoiny (UX007), do leczenia objawów neurologicznych związanych z niedoborem transportera cytrynianu, chorobą, na którą nie ma leczenia. Hipoteza jest taka, że ​​triheptanoina przywróci wadliwy metabolizm energetyczny u tych pacjentów, prowadząc do poprawy kontroli napadów, jasności umysłu i siły fizycznej.

Na podstawie literatury produkt genu SLC13A5 jest transporterem cytrynianu. Istnieje jednak możliwość, że transportowane są również inne związki. Gen może ulegać ekspresji w ludzkich neuronach i funkcjonować na poziomie błony plazmatycznej. Hipoteza głosi, że transport cytrynianu przez błonę plazmatyczną z przestrzeni pozakomórkowej do cytoplazmy odgrywa rolę w utrzymaniu wielkości puli cytrynianu zarówno w cytoplazmie, jak i macierzy mitochondrialnej. Terapia triheptanoiną może zwiększać metabolizm nieparzystołańcuchowych kwasów tłuszczowych w mitochondriach neuronalnych, a tym samym zwiększać poziomy sukcynylo-CoA, prowadząc do wzrostu stężenia cytrynianu. Zwiększony poziom cytrynianu w macierzy mitochondrialnej może prowadzić do zwiększonego wypływu cytrynianu z macierzy do cytoplazmy, zwiększając w ten sposób pulę cytoplazmatyczną cytrynianu i umożliwiając ominięcie nieprawidłowo działającego transportera cytrynianu. Jeśli się powiedzie, leczenie triheptanoiną poprawi funkcję neuronów i doprowadzi do poprawy funkcji OUN u pacjentów.

Podczas gdy badacze z dużym zainteresowaniem śledzą przebieg osób i mogą wykorzystać niektóre zebrane dane do badań klinicznych, badanie to odbywa się ze względów humanitarnych.