Triheptanoiini (UX007) sitraattikuljettajan puutteen hoitoon

Tämä erityiskäyttötutkimus on kehitetty tutkimaan tutkimuslääkettä, triheptanoiinia (UX007), jota käytetään neurologisten oireiden hoitoon, jotka liittyvät sitraattikuljettajan puutteeseen, sairauteen, jota ei ole hoidettu. Oletuksena on, että triheptanoiini palauttaa näillä potilailla puutteellisen energia-aineenvaihdunnan, mikä parantaa kohtausten hallintaa, henkistä selkeyttä ja fyysistä voimaa.

Kirjallisuuden perusteella SLC13A5-geenituote on sitraattikuljettaja. On kuitenkin mahdollista, että myös muita yhdisteitä kuljetetaan. Geeni voi ilmentyä ihmisen neuroneissa ja toimia plasmakalvon tasolla. Oletuksena on, että sitraatin kuljetuksella plasmamembraanin läpi solunulkoisesta tilasta sytoplasmaan on rooli sitraatin poolin koon ylläpitämisessä sekä sytoplasmassa että mitokondriomatriisissa. Triheptanoiinihoito voi lisätä paritonketjuisten rasvahappojen aineenvaihduntaa hermosolujen mitokondrioissa ja siten lisätä sukkinyyli-CoA-tasoja, mikä johtaa sitraattipitoisuuksien nousuun. Sitraatin lisääntynyt taso mitokondriomatriisissa voi johtaa lisääntyneeseen sitraatin ulosvirtaukseen matriisista sytoplasmaan, mikä lisää sitraatin sytoplasmaa ja mahdollistaa viallisen sitraattikuljettajan ohittamisen. Jos triheptanoiinihoito onnistuu, se parantaa hermosolujen toimintaa ja johtaa potilaiden keskushermoston toiminnan paranemiseen.

Vaikka tutkijat seuraavat koehenkilöiden kulkua suurella mielenkiinnolla ja voivat käyttää osaa kerätyistä tiedoista kliiniseen tutkimukseen, tämä tutkimus tehdään humanitaarisista syistä.