Тригептаноин (UX007) для лечения дефицита переносчика цитрата

Это благотворительное исследование было разработано для изучения исследуемого препарата тригептаноина (UX007) для лечения неврологических симптомов, связанных с дефицитом переносчика цитрата, заболеванием, лечение которого не существует. Гипотеза состоит в том, что тригептаноин восстанавливает дефицит энергетического метаболизма у этих пациентов, что приводит к улучшению контроля над судорогами, ясности ума и физической силе.

Согласно литературным данным, продукт гена SLC13A5 является переносчиком цитрата. Однако существует вероятность переноса и других соединений. Ген может экспрессироваться в нейронах человека и функционировать на уровне плазматической мембраны. Гипотеза состоит в том, что транспорт цитрата через плазматическую мембрану из внеклеточного пространства в цитоплазму играет роль в поддержании размера пула цитрата как в цитоплазме, так и в митохондриальном матриксе. Терапия тригептаноином может усиливать метаболизм жирных кислот с нечетной цепью в митохондриях нейронов и тем самым повышать уровень сукцинил-КоА, что приводит к повышению концентрации цитрата. Повышенный уровень цитрата в митохондриальном матриксе может привести к повышенному оттоку цитрата из матрикса в цитоплазму, тем самым увеличивая цитоплазматический пул цитрата и позволяя обойти неисправный переносчик цитрата. В случае успеха лечение тригептаноином улучшит функцию нейронов и приведет к улучшению функции ЦНС у пациентов.

Хотя исследователи будут с большим интересом следить за ходом испытуемых и могут использовать некоторые собранные данные для клинических исследований, это исследование проводится по гуманитарным соображениям.