Triheptanoin (UX007) per il trattamento della carenza di trasportatore di citrato

Questo studio di ricerca sull'uso compassionevole è stato sviluppato per studiare un farmaco sperimentale, la triheptanoin (UX007), per il trattamento dei sintomi neurologici correlati alla carenza del trasportatore di citrato, una malattia senza trattamento esistente. L'ipotesi è che la trieptanoina ripristinerà il metabolismo energetico carente in questi pazienti, portando a un migliore controllo delle crisi, chiarezza mentale e forza fisica.

Sulla base della letteratura, il prodotto del gene SLC13A5 è un trasportatore di citrato. Tuttavia, esiste la possibilità che vengano trasportati anche altri composti. Il gene può essere espresso nei neuroni umani e funzionare a livello della membrana plasmatica. L'ipotesi è che il trasporto di citrato attraverso la membrana plasmatica dallo spazio extracellulare al citoplasma svolga un ruolo nel mantenimento della dimensione del pool di citrato sia nel citoplasma che nella matrice mitocondriale. La terapia con trieptanoina può aumentare il metabolismo degli acidi grassi a catena dispari nei mitocondri neuronali e quindi aumentare i livelli di succinil-CoA, portando ad un aumento delle concentrazioni di citrato. L'aumento del livello di citrato nella matrice mitocondriale può portare a un aumento dell'efflusso di citrato dalla matrice al citoplasma, aumentando così il pool citoplasmatico di citrato e consentendo di bypassare il trasportatore di citrato malfunzionante. In caso di successo, il trattamento con trieptanoina migliorerà la funzione neuronale e porterà a un miglioramento della funzione del sistema nervoso centrale per i pazienti.

Mentre gli investigatori seguiranno il corso degli argomenti con notevole interesse e potrebbero utilizzare alcuni dei dati raccolti per la ricerca clinica, questo studio viene svolto per motivi umanitari.