Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Triheptanoin (UX007) til behandling af citrattransportørmangel

27. januar 2016 opdateret af: Irina A Anselm

Medfølende brug af triheptanoin (UX007) til behandling af citrattransportørmangel

Formålet med denne undersøgelse er at bestemme, om triheptanoin (UX007) er effektiv til behandling af neurologiske symptomer relateret til citrattransportørmangel (SLC13A5 genmutation).

Studieoversigt

Status

Ikke længere tilgængelig

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette forskningsstudie med medfølende brug er udviklet til at studere et forsøgslægemiddel, triheptanoin (UX007), til behandling af neurologiske symptomer relateret til citrattransportørmangel, en sygdom uden eksisterende behandling. Hypotesen er, at triheptanoin vil genoprette mangelfuld energimetabolisme hos disse patienter, hvilket fører til forbedret anfaldskontrol, mental klarhed og fysisk styrke.

Baseret på litteraturen er SLC13A5-genproduktet en citrattransportør. Der er dog mulighed for, at andre forbindelser også transporteres. Genet kan udtrykkes i humane neuroner og fungere på niveau med plasmamembranen. Hypotesen er, at transporten af ​​citrat over plasmamembranen fra det ekstracellulære rum ind i cytoplasmaet spiller en rolle i at opretholde poolstørrelsen af ​​citrat i både cytoplasmaet og mitokondriel matrix. Triheptanoinbehandling kan øge metabolismen af ​​fedtsyrer med ulige kæder i neuronale mitokondrier og derved øge niveauerne af succinyl-CoA, hvilket fører til en stigning i citratkoncentrationer. Det øgede niveau af citrat i mitokondriematrixen kan føre til en øget efflux af citrat fra matrixen til cytoplasmaet, hvilket øger den cytoplasmatiske pulje af citrat og gør det muligt at omgå den funktionssvigte citrattransportør. Hvis det lykkes, vil triheptanoin-behandling forbedre neuronernes funktion og føre til en forbedring af CNS-funktionen for patienter.

Mens efterforskere vil følge forsøgspersoners forløb med stor interesse og kan bruge nogle af de indsamlede data til klinisk forskning, er denne undersøgelse udført af humanitære årsager.

Undersøgelsestype

Udvidet adgang

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Department of Neurology, Boston Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år til 9 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af citrattransportørmangel på grund af mutationer i SLC13A5-genet.
  • Præsentation med alvorlig global udviklingsforsinkelse og anfald.

Ekskluderingskriterier:

  • Valproat er en AED, der delvist hæmmer TCA-cyklussen via alfa-ketoglutarat dehydrogenase og bør ikke administreres til forsøgspersoner, der tager UX007.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Irina A Anselm

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Irina A Anselm, MD, Boston Children's Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. juli 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. juli 2015

Først opslået (Skøn)

16. juli 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

28. januar 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. januar 2016

Sidst verificeret

1. januar 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB-P00017250

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Citrattransportørmangel

Kliniske forsøg med triheptanoin

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kosovo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner