Triheptanoína (UX007) para tratar la deficiencia del transportador de citrato

Este estudio de investigación de uso compasivo se ha desarrollado para estudiar un fármaco en investigación, la triheptanoína (UX007), para el tratamiento de los síntomas neurológicos relacionados con la deficiencia del transportador de citrato, una enfermedad para la que no existe tratamiento. La hipótesis es que la triheptanoína restaurará el metabolismo energético deficiente en estos pacientes, lo que conducirá a un mejor control de las convulsiones, claridad mental y fuerza física.

Según la literatura, el producto del gen SLC13A5 es un transportador de citrato. Sin embargo, existe la posibilidad de que también se transporten otros compuestos. El gen puede expresarse en neuronas humanas y funcionar a nivel de la membrana plasmática. La hipótesis es que el transporte de citrato a través de la membrana plasmática desde el espacio extracelular hacia el citoplasma desempeña un papel en el mantenimiento del tamaño de la reserva de citrato tanto en el citoplasma como en la matriz mitocondrial. La terapia con triheptanoína puede aumentar el metabolismo de los ácidos grasos de cadena impar en las mitocondrias neuronales y, por lo tanto, aumentar los niveles de succinil-CoA, lo que lleva a un aumento en las concentraciones de citrato. El aumento del nivel de citrato en la matriz mitocondrial puede conducir a una mayor salida de citrato de la matriz al citoplasma, lo que aumenta la reserva citoplasmática de citrato y permite que se eluda el transportador de citrato que funciona mal. Si tiene éxito, el tratamiento con triheptanoína mejorará la función neuronal y conducirá a una mejora en la función del SNC para los pacientes.

Si bien los investigadores seguirán el curso de los sujetos con considerable interés y pueden usar algunos de los datos recopilados para la investigación clínica, este estudio se realiza por razones humanitarias.