Triheptanoína (UX007) para tratar a deficiência do transportador de citrato

Este estudo de pesquisa de uso compassivo foi desenvolvido para estudar um medicamento experimental, a triheptanoína (UX007), para o tratamento de sintomas neurológicos relacionados à deficiência do transportador de citrato, uma doença sem tratamento existente. A hipótese é que a triheptanoína restaurará o metabolismo energético deficiente nesses pacientes, levando a um melhor controle das crises, clareza mental e força física.

Com base na literatura, o produto do gene SLC13A5 é um transportador de citrato. No entanto, existe a possibilidade de que outros compostos também sejam transportados. O gene pode ser expresso em neurônios humanos e funcionar no nível da membrana plasmática. A hipótese é que o transporte de citrato através da membrana plasmática do espaço extracelular para o citoplasma desempenha um papel na manutenção do tamanho do pool de citrato no citoplasma e na matriz mitocondrial. A terapia com triheptanoína pode aumentar o metabolismo dos ácidos graxos de cadeia ímpar nas mitocôndrias neuronais e, assim, aumentar os níveis de succinil-CoA, levando a um aumento nas concentrações de citrato. O aumento do nível de citrato na matriz mitocondrial pode levar a um aumento do efluxo de citrato da matriz para o citoplasma, aumentando assim o pool citoplasmático de citrato e permitindo que o mau funcionamento do transportador de citrato seja contornado. Se for bem-sucedido, o tratamento com triheptanoína melhorará a função neuronal e levará a uma melhora na função do SNC para os pacientes.

Embora os investigadores sigam o curso de assuntos com considerável interesse e possam usar alguns dos dados coletados para pesquisa clínica, este estudo é feito por razões humanitárias.