クエン酸トランスポーター欠乏症を治療するためのトリヘプタノイン (UX007)

この人道的使用研究は、既存の治療法がない疾患であるクエン酸トランスポーター欠乏症に関連する神経学的症状の治療のために、治験薬トリヘプタノイン (UX007) を研究するために開発されました。 仮説は、トリヘプタノインがこれらの患者の不十分なエネルギー代謝を回復させ、発作の制御、精神的な明快さ、および体力の改善につながるというものです.

文献によると、SLC13A5 遺伝子産物はクエン酸トランスポーターです。 ただし、他の化合物も同様に輸送される可能性があります。 この遺伝子は、ヒトのニューロンで発現し、原形質膜のレベルで機能する可能性があります。 仮説は、細胞外空間から原形質膜を横切るクエン酸の細胞質への輸送が、細胞質とミトコンドリアマトリックスの両方でクエン酸のプールサイズを維持する役割を果たしているというものです。 トリヘプタノイン療法は、ニューロンのミトコンドリアにおける奇数鎖脂肪酸の代謝を増加させ、それによってスクシニル-CoAのレベルを増加させ、クエン酸濃度の増加につながる可能性があります. ミトコンドリアマトリックス中のクエン酸レベルの増加は、マトリックスから細胞質へのクエン酸の流出の増加につながる可能性があり、その結果、クエン酸の細胞質プールが増加し、機能不全のクエン酸トランスポーターがバイパスされます。 成功すれば、トリヘプタノイン治療は神経機能を改善し、患者の中枢神経機能の改善につながります。

研究者はかなりの関心を持って被験者の経過をたどり、収集されたデータの一部を臨床研究に使用する可能性がありますが、この研究は人道上の理由で行われます.