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Triheptanoin (UX007) zur Behandlung von Citrat-Transporter-Mangel

27. Januar 2016 aktualisiert von: Irina A Anselm

Mitfühlende Verwendung von Triheptanoin (UX007) zur Behandlung von Citrat-Transporter-Mangel

Der Zweck dieser Studie ist es festzustellen, ob Triheptanoin (UX007) bei der Behandlung von neurologischen Symptomen im Zusammenhang mit einem Citrattransportermangel (Mutation des SLC13A5-Gens) wirksam ist.

Studienübersicht

Status

Nicht länger verfügbar

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese Compassionate-Use-Forschungsstudie wurde entwickelt, um ein Prüfpräparat, Triheptanoin (UX007), zur Behandlung von neurologischen Symptomen im Zusammenhang mit Citrattransportermangel zu untersuchen, einer Krankheit, für die es keine Behandlung gibt. Die Hypothese ist, dass Triheptanoin bei diesen Patienten einen unzureichenden Energiestoffwechsel wiederherstellt, was zu einer verbesserten Anfallskontrolle, geistiger Klarheit und körperlicher Stärke führt.

Basierend auf der Literatur ist das SLC13A5-Genprodukt ein Citrattransporter. Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass auch andere Verbindungen transportiert werden. Das Gen kann in menschlichen Neuronen exprimiert werden und auf der Ebene der Plasmamembran wirken. Die Hypothese ist, dass der Transport von Citrat durch die Plasmamembran aus dem extrazellulären Raum in das Zytoplasma eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der Poolgröße von Citrat sowohl im Zytoplasma als auch in der mitochondrialen Matrix spielt. Eine Triheptanoin-Therapie kann den Metabolismus von ungeradkettigen Fettsäuren in neuronalen Mitochondrien erhöhen und dadurch die Succinyl-CoA-Spiegel erhöhen, was zu einem Anstieg der Citratkonzentrationen führt. Der erhöhte Citratspiegel in der mitochondrialen Matrix kann zu einem erhöhten Citratausfluss aus der Matrix in das Zytoplasma führen, wodurch der zytoplasmatische Citratpool erhöht und eine Umgehung des gestörten Citrattransporters ermöglicht wird. Bei Erfolg verbessert die Behandlung mit Triheptanoin die neuronale Funktion und führt zu einer Verbesserung der ZNS-Funktion der Patienten.

Während die Forscher den Verlauf der Probanden mit großem Interesse verfolgen und einige der gesammelten Daten für die klinische Forschung verwenden können, wird diese Studie aus humanitären Gründen durchgeführt.

Studientyp

Erweiterter Zugriff

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Department of Neurology, Boston Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre bis 9 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose eines Citrattransportermangels aufgrund von Mutationen im SLC13A5-Gen.
  • Präsentation mit schwerer globaler Entwicklungsverzögerung und Krampfanfällen.

Ausschlusskriterien:

  • Valproat ist ein Antiepileptikum, das den TCA-Zyklus teilweise über Alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase hemmt und sollte Patienten, die UX007 einnehmen, nicht verabreicht werden.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Irina A Anselm

Ermittler

  • Hauptermittler: Irina A Anselm, MD, Boston Children's Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. Juli 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Juli 2015

Zuerst gepostet (Schätzen)

16. Juli 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

28. Januar 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Januar 2016

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • IRB-P00017250

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