Triheptanoin (UX007) for å behandle sitrattransportørmangel

Denne studien med medfølende bruk er utviklet for å studere et undersøkelsesmiddel, triheptanoin (UX007), for behandling av nevrologiske symptomer relatert til sitrattransportørmangel, en sykdom uten eksisterende behandling. Hypotesen er at triheptanoin vil gjenopprette mangelfull energimetabolisme hos disse pasientene, noe som fører til forbedret anfallskontroll, mental klarhet og fysisk styrke.

Basert på litteraturen er SLC13A5-genproduktet en sitrattransportør. Det er imidlertid mulighet for at andre forbindelser også transporteres. Genet kan uttrykkes i menneskelige nevroner og fungere på nivå med plasmamembranen. Hypotesen er at transporten av sitrat over plasmamembranen fra det ekstracellulære rommet inn i cytoplasmaet spiller en rolle for å opprettholde bassengstørrelsen til sitrat i både cytoplasma og mitokondriell matrise. Triheptanoinbehandling kan øke metabolismen av odde-kjedede fettsyrer i nevronale mitokondrier og dermed øke nivåene av succinyl-CoA, noe som fører til en økning i sitratkonsentrasjoner. Det økte nivået av sitrat i mitokondriematrisen kan føre til en økt utstrømning av sitrat fra matrisen til cytoplasma, og dermed øke den cytoplasmatiske poolen av sitrat og tillate at den funksjonsfeil citrattransportøren kan omgås. Hvis det lykkes, vil triheptanoinbehandling forbedre nevronfunksjonen og føre til en forbedring av CNS-funksjonen for pasientene.

Mens etterforskere vil følge forsøkspersonenes kurs med betydelig interesse og kan bruke noen av de innsamlede dataene til klinisk forskning, er denne studien gjort av humanitære årsaker.