患有代谢或其他遗传疾病的儿科患者
2026年8月28日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
遗传病患者的评估
背景：一些具有异常遗传病症的患者被转诊至美国国立卫生研究院 (NIH)。 他们可能没有资格参加当前的研究。 对此类患者进行检测是提高研究人员技能的好方法。 这些发现可能会导致新的流程和研究。
目标：
招募具有遗传疾病的多样化儿科受试者。 为诊所工作人员提供与这些患者打交道的实践经验。
合格：
患有已知或疑似遗传疾病的任何年龄的儿童。
设计：
将对参与者进行病史和体检筛查。 他们可能有实验室和其他测试。
家庭成员可以提供 DNA 样本。
参与者将拥有：
病史
体检
身高、体重和其他测量值。
对其疾病的临床评估。
他们可能有：
采集血液、尿液和唾液样本
成像测试。 这些可能包括 X 光、扫描、超声波或骨骼检查。
睡眠研究
拜访 NIH 的其他专家
来自商业实验室的基因测试
拍摄的医学照片
其他测试
参与者可能会进行后续访问。 他们可能会接受药物或手术治疗。
研究概览
详细说明
该协议的目的是允许对患有各种已知或疑似遗传疾病的患者进行遗传相关评估，补充并提供在国家儿童健康和人类发展研究所进行临床遗传学、畸形学和代谢遗传学培训的额外机会(NICHD) 和美国国立卫生研究院 (NIH) 的其他研究所。
如果不符合特定 NICHD 研究方案的条件，则可以在该方案的主持下对患有遗传相关疾病的患者进行评估，以提高参与 NICHD 临床研究和培训计划的医生的临床技能，并为新的临床研究计划提供刺激.
可以进行标准的医学指示实验室或放射学研究以确认诊断或帮助管理患者。
在某些情况下，受试者可能会根据当前的临床实践在 NIH CC 接受针对其疾病的药物或手术治疗。
根据该协议进行遗传评估的总体目的是支持我们的临床培训和研究任务。
根据本协议评估的受试者的家庭成员（与先证者或指示病例具有信息性减数分裂遗传关系）也可能被纳入。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
96
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患有遗传疾病的社区居民
描述
- 纳入标准：
- 患有已知或疑似遗传疾病的任何年龄的受试者
- 由研究调查员确定适合临床培训的受试者
- 受试者与社区医疗保健提供者一起接受护理
对于患有遗传疾病的受试者的亲属：
- 受试者是先证者的家庭成员
排除标准：
-存在医学、精神病学或社会状况，研究者认为这会给受试者、NIH 资源带来不应有的负担，或增加参与的风险
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：其他
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
家庭成员
家庭成员（成人和儿童；受影响和未受影响）可能会被纳入，以确定导致遗传疾病的分子损伤。
|
|
遗传性疾病
患有遗传性疾病的参与者
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
招募疑似或确诊遗传病患者
大体时间：进行中
|
观察性/探索性疑似或确诊遗传病
|
进行中
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Forbes D Porter, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2016年5月3日
初级完成 (实际的)
2025年7月8日
研究完成 (实际的)
2025年7月8日
研究注册日期
首次提交
2016年5月11日
首先提交符合 QC 标准的
2016年5月11日
首次发布 (估计的)
2016年5月12日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年8月31日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年8月28日
最后验证
2026年8月17日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 160103
- 16-CH-0103
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.