대사 또는 기타 유전적 장애가 있는 소아 환자

배경: 비정상적인 유전적 조건을 가진 일부 환자는 미국 국립보건원(NIH)에 의뢰됩니다. 그들은 현재 연구에 참여할 자격이 없을 수 있습니다. 그러한 환자를 테스트하는 것은 연구원의 기술을 향상시키는 좋은 방법입니다. 연구 결과는 새로운 프로세스와 연구로 이어질 수 있습니다.

목표:

유전적 장애가 있는 다양한 소아 대상 그룹을 모집합니다. 클리닉 직원에게 이러한 환자와 함께 일하는 실습 경험을 제공합니다.

적임:

알려진 또는 의심되는 유전적 장애가 있는 모든 연령의 어린이.

설계:

참가자는 병력 및 신체 검사를 통해 선별됩니다. 실험실 및 기타 테스트가 있을 수 있습니다.

가족 구성원이 DNA 샘플을 제공할 수 있습니다.

참가자는 다음을 갖게 됩니다.

병력

신체검사

키, 몸무게 및 기타 측정값.

그들의 장애에 대한 임상적 평가.

그들은 다음을 가질 수 있습니다:

혈액, 소변 및 타액 샘플 채취

이미징 테스트. 여기에는 엑스레이, 스캔, 초음파 또는 골격 조사가 포함될 수 있습니다.

수면 연구

NIH의 다른 전문가 방문

상업용 실험실의 유전자 검사

의료 사진 촬영

기타 테스트

참가자는 후속 방문을 가질 수 있습니다. 그들은 의료 또는 수술 치료를 받을 수 있습니다.