Pediatriske pasienter med metabolske eller andre genetiske lidelser

Målet med denne protokollen er å tillate genetisk-relaterte evalueringer for pasienter med en rekke kjente eller mistenkte genetiske lidelser, supplere og tilby en ekstra mulighet for opplæring i klinisk genetikk, dysmorfologi og metabolsk genetikk i National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) og andre institutter ved National Institutes of Health (NIH). Hvis de ikke er kvalifisert for en spesifikk NICHD-forskningsprotokoll, kan pasienter med genetisk relaterte tilstander bli evaluert i regi av denne protokollen for å fremme de kliniske ferdighetene til leger som deltar i NICHDs kliniske forsknings- og treningsprogrammer, og for å gi stimuli til nye kliniske forskningsinitiativer . Standard medisinsk-indiserte laboratorie- eller radiologiske studier kan utføres for å bekrefte en diagnose eller for å hjelpe til med behandling av pasienten. I noen tilfeller kan forsøkspersonene motta medisinsk eller kirurgisk behandling for sin lidelse ved NIH CC i henhold til gjeldende klinisk praksis. Det overordnede formålet med genetiske evalueringer under denne protokollen er å støtte vår kliniske opplæring og forskningsoppdrag. Familiemedlemmer til forsøkspersoner evaluert på denne protokollen (som har informative meiotiske arveforhold til proband eller indekstilfelle) kan også bli registrert.