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Pädiatrische Patienten mit metabolischen oder anderen genetischen Störungen

29. November 2025 aktualisiert von: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Bewertung von Patienten mit genetischen Störungen

Hintergrund: Einige Patienten mit ungewöhnlichen genetischen Erkrankungen werden an die National Institutes of Health (NIH) überwiesen. Sie sind möglicherweise nicht berechtigt, an aktuellen Forschungsstudien teilzunehmen. Das Testen solcher Patienten ist eine gute Möglichkeit, die Fähigkeiten des Forschungspersonals zu verbessern. Die Erkenntnisse könnten zu neuen Prozessen und Forschungen führen.

Ziele:

Um eine vielfältige Gruppe von pädiatrischen Probanden mit genetischen Störungen zu rekrutieren. Um dem Klinikpersonal praktische Erfahrungen in der Arbeit mit diesen Patienten zu vermitteln.

Teilnahmeberechtigung:

Kinder jeden Alters mit einer bekannten oder vermuteten genetischen Störung.

Entwurf:

Die Teilnehmer werden mit Anamnese und körperlicher Untersuchung untersucht. Sie können Labor- und andere Tests haben.

Familienmitglieder können DNA-Proben abgeben.

Die Teilnehmer haben:

Krankengeschichte

Körperliche Untersuchung

Größe, Gewicht und andere gemessene Maße.

Eine klinische Bewertung ihrer Störung.

Sie können haben:

Entnahme von Blut-, Urin- und Speichelproben

Bildgebende Tests. Dazu können Röntgenaufnahmen, Scans, Ultraschall oder Skelettuntersuchungen gehören.

Eine Schlafstudie

Ein Besuch bei anderen Spezialisten des NIH

Ein Gentest aus einem kommerziellen Labor

Medizinische Fotos gemacht

Andere Tests

Die Teilnehmer können Folgebesuche haben. Sie können sich einer medizinischen oder chirurgischen Behandlung unterziehen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Ziel dieses Protokolls ist es, genetisch bezogene Untersuchungen für Patienten mit einer Vielzahl bekannter oder vermuteter genetischer Störungen zu ermöglichen, zu ergänzen und eine zusätzliche Möglichkeit zur Ausbildung in klinischer Genetik, Dysmorphologie und metabolischer Genetik im National Institute of Child Health and Human Development anzubieten (NICHD) und andere Institute der National Institutes of Health (NIH). Wenn sie nicht für ein bestimmtes NICHD-Forschungsprotokoll in Frage kommen, können Patienten mit genetisch bedingten Erkrankungen unter der Schirmherrschaft dieses Protokolls bewertet werden, um die klinischen Fähigkeiten von Ärzten zu verbessern, die an klinischen Forschungs- und Schulungsprogrammen von NICHD teilnehmen, und um Impulse für neue klinische Forschungsinitiativen zu geben . Standardmäßige medizinisch indizierte Labor- oder radiologische Untersuchungen können durchgeführt werden, um eine Diagnose zu bestätigen oder die Behandlung des Patienten zu unterstützen. In einigen Fällen können die Probanden gemäß der aktuellen klinischen Praxis eine medizinische oder chirurgische Behandlung ihrer Erkrankung im NIH CC erhalten. Der allgemeine Zweck genetischer Bewertungen im Rahmen dieses Protokolls besteht darin, unsere klinischen Ausbildungs- und Forschungsmissionen zu unterstützen. Familienmitglieder von Probanden, die anhand dieses Protokolls bewertet wurden (die aufschlussreiche meiotische Vererbungsbeziehungen zum Probanden oder Indexfall haben), können ebenfalls aufgenommen werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

96

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

In Gemeinschaft lebende Personen mit genetischen Störungen

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:
  • Probanden jeden Alters mit bekannter oder vermuteter genetischer Störung
  • Probanden, die von einem Prüfarzt als geeignet für die klinische Ausbildung eingestuft wurden
  • Subjekt, das in der Pflege bei einem gemeindenahen Gesundheitsdienstleister tätig ist

  • Für Angehörige von Personen mit einer genetischen Störung:

    • Subjekt ist ein Familienmitglied des Probanden

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

-Vorhandensein eines medizinischen, psychiatrischen oder sozialen Zustands, der nach Ansicht des Ermittlers das Subjekt, die NIH-Ressourcen übermäßig belasten oder das Teilnahmerisiko erhöhen würde

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Familienmitglieder
Familienmitglieder (Erwachsene und Kinder; betroffen und nicht betroffen) können zum Zwecke der Bestimmung der für genetische Störungen verantwortlichen molekularen Läsion(en) aufgenommen werden.
Genetische Störungen
Teilnehmer mit genetischen Störungen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Rekrutieren Sie Patienten mit vermuteten oder diagnostizierten genetischen Erkrankungen
Zeitfenster: Laufend
Beobachtungs-/Erkundungsverdächtige oder diagnostizierte genetische Krankheiten
Laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Ermittler

  • Hauptermittler: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

3. Mai 2016

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

8. Juli 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

8. Juli 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. Mai 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. Mai 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

12. Mai 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

2. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. November 2025

Zuletzt verifiziert

24. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 160103
  • 16-CH-0103

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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