Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Pædiatriske patienter med metaboliske eller andre genetiske lidelser

29. november 2025 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Evaluering af patienter med genetiske lidelser

Baggrund: Nogle patienter med usædvanlige genetiske tilstande henvises til National Institutes of Health (NIH). De er muligvis ikke berettiget til at deltage i aktuelle forskningsstudier. At teste sådanne patienter er en god måde at forbedre forskningspersonalets færdigheder. Resultaterne kan føre til nye processer og forskning.

Mål:

At rekruttere en mangfoldig gruppe af pædiatriske forsøgspersoner med genetiske lidelser. At give klinikpersonalet praktisk erfaring med at arbejde med disse patienter.

Berettigelse:

Børn i alle aldre med en kendt eller mistænkt genetisk lidelse.

Design:

Deltagerne vil blive screenet med sygehistorie og fysisk undersøgelse. De kan have laboratorie- og andre tests.

Familiemedlemmer kan give DNA-prøver.

Deltagerne vil have:

Medicinsk historie

Fysisk eksamen

Der er taget højde, vægt og andre mål.

En klinisk evaluering af deres lidelse.

De kan have:

Blod-, urin- og spytprøver taget

Billeddiagnostiske tests. Disse kan omfatte røntgenbilleder, scanninger, ultralyd eller skeletundersøgelse.

Et søvnstudie

Et besøg hos andre specialister på NIH

En genetisk test fra et kommercielt laboratorium

Medicinske fotografier taget

Andre tests

Deltagerne kan få opfølgende besøg. De kan få medicinsk eller kirurgisk behandling.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne protokol er at tillade genetisk-relaterede evalueringer for patienter med en række kendte eller mistænkte genetiske lidelser, supplere og tilbyde en yderligere mulighed for træning i klinisk genetik, dysmorfologi og metabolisk genetik i National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) og andre institutter af National Institutes of Health (NIH). Hvis de ikke er berettigede til en specifik NICHD-forskningsprotokol, kan patienter med genetiske relaterede tilstande evalueres i regi af denne protokol for at fremme de kliniske færdigheder hos læger, der deltager i NICHDs kliniske forsknings- og træningsprogrammer, og for at give stimuli til nye kliniske forskningsinitiativer . Standard medicinsk-indicerede laboratorie- eller radiologiske undersøgelser kan udføres for at bekræfte en diagnose eller for at hjælpe med håndteringen af ​​patienten. I nogle tilfælde kan forsøgspersonerne modtage medicinsk eller kirurgisk behandling for deres lidelse på NIH CC i henhold til gældende klinisk praksis. Det overordnede formål med genetiske evalueringer under denne protokol er at støtte vores kliniske trænings- og forskningsmissioner. Familiemedlemmer til forsøgspersoner, der er evalueret på denne protokol (som har informative meiotiske arveforhold til proband- eller indekstilfældet) kan også tilmeldes.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

96

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Fællesboende emner med genetiske lidelser

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:
  • Forsøgspersoner i enhver alder med kendt eller mistænkt genetisk lidelse
  • Emner vurderet af en undersøgelsesforsker til at være passende til klinisk træning
  • Forsøgsperson, der er engageret i pleje hos en lokalsamfundsbaseret sundhedsudbyder

  • For pårørende til personer med en genetisk lidelse:

    • Forsøgspersonen er et familiemedlem til probanden

EXKLUSIONSKRITERIER:

- Tilstedeværelse af en medicinsk, psykiatrisk eller social tilstand, som efter efterforskerens mening ville lægge unødig byrde på emnet, NIH-ressourcer eller øge risikoen for deltagelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Familie medlemmer
Familiemedlemmer (voksne og pædiatriske; berørte og upåvirkede) kan tilmeldes med det formål at bestemme den eller de molekylære læsioner, der er ansvarlige for genetiske lidelser.
Genetiske lidelser
Deltagere med genetiske lidelser

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Rekrutter patienter med mistænkt eller diagnosticeret genetiske sygdomme
Tidsramme: Igangværende
observationelle/udforskende mistænkte eller diagnosticerede genetiske sygdomme
Igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

3. maj 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

8. juli 2025

Studieafslutning (Faktiske)

8. juli 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. maj 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. maj 2016

Først opslået (Anslået)

12. maj 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

2. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. november 2025

Sidst verificeret

24. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 160103
  • 16-CH-0103

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autismespektrumforstyrrelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Pakistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner