Pediatrische patiënten met metabole of andere genetische aandoeningen

Het doel van dit protocol is om genetisch gerelateerde evaluaties mogelijk te maken voor patiënten met een verscheidenheid aan bekende of vermoedelijke genetische aandoeningen, een aanvulling te bieden en een extra mogelijkheid te bieden voor training in klinische genetica, dysmorfologie en metabole genetica in het National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) en andere instituten van de National Institutes of Health (NIH). Als ze niet in aanmerking komen voor een specifiek NICHD-onderzoeksprotocol, kunnen patiënten met genetische aandoeningen worden geëvalueerd onder auspiciën van dit protocol om de klinische vaardigheden van artsen die deelnemen aan NICHD-klinische onderzoeks- en trainingsprogramma's te bevorderen en om stimulansen te bieden voor nieuwe klinische onderzoeksinitiatieven . Standaard medisch geïndiceerde laboratorium- of radiologische onderzoeken kunnen worden uitgevoerd om een ​​diagnose te bevestigen of om te helpen bij de behandeling van de patiënt. In sommige gevallen kunnen de proefpersonen medische of chirurgische behandeling krijgen voor hun aandoening in de NIH CC volgens de huidige klinische praktijk. Het algemene doel van genetische evaluaties onder dit protocol is om onze klinische trainings- en onderzoeksmissies te ondersteunen. Familieleden van proefpersonen die volgens dit protocol zijn beoordeeld (die informatieve meiotische overervingsrelaties hebben met de proband of indexcase) kunnen ook worden ingeschreven.