Педиатрические пациенты с метаболическими или другими генетическими нарушениями

Цель этого протокола — разрешить генетические оценки пациентов с различными известными или подозреваемыми генетическими нарушениями, дополнить и предложить дополнительную возможность для обучения клинической генетике, дисморфологии и метаболической генетике в Национальном институте детского здоровья и развития человека. (NICHD) и другие институты Национальных институтов здравоохранения (NIH). Если пациенты с генетическими заболеваниями не подходят для участия в конкретном исследовательском протоколе NICHD, они могут быть оценены в соответствии с этим протоколом для повышения клинических навыков врачей, участвующих в клинических исследованиях и программах обучения NICHD, а также для стимулирования новых инициатив в области клинических исследований. . Стандартные медицинские лабораторные или радиологические исследования могут быть выполнены для подтверждения диагноза или помощи в лечении пациента. В некоторых случаях субъекты могут получать медикаментозное или хирургическое лечение своего расстройства в Центре медицинского обслуживания NIH в соответствии с текущей клинической практикой. Общая цель генетических оценок в соответствии с этим протоколом состоит в том, чтобы поддержать нашу клиническую подготовку и исследовательские миссии. Члены семьи субъектов, оцениваемых по этому протоколу (у которых есть информативные мейотические отношения наследования с пробандом или индексным случаем), также могут быть зачислены.