Pediatričtí pacienti s metabolickými nebo jinými genetickými poruchami
Hodnocení pacientů s genetickými poruchami
Pozadí: Někteří pacienti s neobvyklými genetickými stavy jsou odesíláni do Národního institutu zdraví (NIH). Nemusí být způsobilí zapojit se do současných výzkumných studií. Testování takových pacientů je dobrý způsob, jak zlepšit dovednosti výzkumného personálu. Zjištění by mohla vést k novým procesům a výzkumu.
Cíle:
Nábor různorodé skupiny pediatrických subjektů s genetickými poruchami. Poskytnout personálu kliniky praktické zkušenosti s prací s těmito pacienty.
Způsobilost:
Děti jakéhokoli věku se známou nebo suspektní genetickou poruchou.
Design:
Účastníci budou podrobeni screeningu s anamnézou a fyzickou prohlídkou. Mohou mít laboratorní a další testy.
Členové rodiny mohou poskytnout vzorky DNA.
Účastníci budou mít:
Zdravotní historie
Fyzikální zkouška
Výška, váha a další měření.
Klinické hodnocení jejich poruchy.
Mohou mít:
Odebrány vzorky krve, moči a slin
Zobrazovací testy. Ty mohou zahrnovat rentgenové záření, skenování, ultrazvuk nebo průzkum kostry.
Studie spánku
Návštěva s dalšími specialisty v NIH
Genetický test z komerční laboratoře
Pořízené lékařské fotografie
Jiné testy
Účastníci mohou mít následné návštěvy. Mohou dostat lékařské nebo chirurgické ošetření.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
- Subjekty jakéhokoli věku se známou nebo suspektní genetickou poruchou
- Subjekty určené výzkumným pracovníkem studie jako vhodné pro klinický výcvik
- Subjekt zapojený do péče s komunitním poskytovatelem zdravotní péče
Pro příbuzné jedinců s genetickou poruchou:
- Subjekt je rodinným příslušníkem probanda
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
-Přítomnost zdravotního, psychiatrického nebo sociálního stavu, který by podle názoru zkoušejícího představoval nepřiměřenou zátěž pro subjekt, zdroje NIH nebo zvýšil riziko účasti
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Jiný
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Členové rodiny
Členové rodiny (dospělí a dětští; postižení a nepostižení) mohou být zapsáni za účelem určení molekulární léze (lézí) odpovědné za genetické poruchy.
|
|
Genetické poruchy
Účastníci s genetickými poruchami
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Nábor pacientů s podezřením nebo diagnostikovaným genetickým onemocněním
Časové okno: Pokračující
|
pozorovací/explorativní suspektní nebo diagnostikovaná genetická onemocnění
|
Pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Neurologické projevy
- Nemoci nervového systému
- Duševní poruchy
- Neurobehaviorální projevy
- Vrozené vady
- Neurologické vývojové poruchy
- Poruchy vývoje dítěte, všudypřítomné
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Intelektuální postižení
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Poruchy pohlavního chromozomu
- Chromozomové poruchy
- Poruchy komunikace
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Příznaky a symptomy
- X-Linked Intellectual Disability
- Poruchou autistického spektra
- Genetické choroby, vrozené
- Syndrom křehkého X
- Aspergerův syndrom
- Poruchy učení
Další identifikační čísla studie
- 160103
- 16-CH-0103
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Poruchou autistického spektra
-
Sohag UniversityZápis na pozvánkuPlacenta Accrete SpectrumEgypt
-
Kasr El Aini HospitalNáborTěhotenství | Skóre Apgar | Turnikety | Placenta Accrete SpectrumEgypt
-
Assiut UniversityNeznámý
-
Novartis PharmaceuticalsDokončenoPIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)Španělsko, Francie, Austrálie, Spojené státy, Irsko
-
Sohag UniversityNábor
-
Ain Shams Maternity HospitalDokončeno
-
Cairo UniversityZatím nenabíráme
-
Assiut UniversityZatím nenabírámePlacenta Accreta SpectrumEgypt
-
Gaziantep City HospitalZatím nenabíráme
-
Hatem AbuHashimDokončenoPlacenta Accreta SpectrumEgypt