Pacientes pediátricos com distúrbios metabólicos ou outros distúrbios genéticos

O objetivo deste protocolo é permitir avaliações relacionadas à genética para pacientes com uma variedade de distúrbios genéticos conhecidos ou suspeitos, complementar e oferecer uma oportunidade adicional para treinamento em genética clínica, dismorfologia e genética metabólica no Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano (NICHD) e outros Institutos dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Se não forem elegíveis para um protocolo de pesquisa específico do NICHD, os pacientes com condições relacionadas à genética podem ser avaliados sob os auspícios deste protocolo para aprimorar as habilidades clínicas dos médicos que participam de programas de treinamento e pesquisa clínica do NICHD e para fornecer estímulos para novas iniciativas de pesquisa clínica . Estudos laboratoriais ou radiológicos padrão indicados por médicos podem ser realizados para confirmar um diagnóstico ou para auxiliar no manejo do paciente. Em alguns casos, os sujeitos podem receber tratamento médico ou cirúrgico para seu distúrbio no NIH CC de acordo com a prática clínica atual. O objetivo geral das avaliações genéticas sob este protocolo é apoiar nosso treinamento clínico e missões de pesquisa. Membros da família de indivíduos avaliados neste protocolo (que têm relações informativas de herança meiótica com o probando ou caso índice) também podem ser inscritos.