代謝性疾患またはその他の遺伝性疾患のある小児患者

背景: 異常な遺伝的状態を持つ一部の患者は、国立衛生研究所 (NIH) に紹介されています。 彼らは現在の調査研究に参加する資格がないかもしれません。 そのような患者を検査することは、研究スタッフのスキルを向上させる良い方法です。 この発見は、新しいプロセスと研究につながる可能性があります。

目的:

遺伝性疾患を持つ小児科の多様なグループを募集します。 クリニックのスタッフにこれらの患者と一緒に働く実践的な経験を与えること。

資格:

遺伝性疾患が既知または疑われる年齢を問わない子供。

デザイン：

参加者は、病歴と身体検査でスクリーニングされます。 ラボやその他のテストがある場合があります。

家族が DNA サンプルを提供する場合があります。

参加者には以下が含まれます。

病歴

身体検査

身長、体重、その他の測定値。

彼らの障害の臨床的評価。

彼らは持っているかもしれません:

採取された血液、尿、および唾液のサンプル

画像検査。 これらには、X 線、スキャン、超音波、または骨格調査が含まれる場合があります。

睡眠研究

NIH の他の専門家との訪問

商用ラボの遺伝子検査

撮影した医療写真

その他のテスト

参加者はフォローアップの訪問を受ける場合があります。 彼らは医学的または外科的治療を受けるかもしれません。