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Patients pédiatriques atteints de troubles métaboliques ou d'autres troubles génétiques

12 janvier 2024 mis à jour par: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Évaluation des patients atteints de troubles génétiques

Contexte : Certains patients présentant des conditions génétiques inhabituelles sont référés aux National Institutes of Health (NIH). Ils peuvent ne pas être éligibles pour participer aux études de recherche en cours. Tester ces patients est un bon moyen d'améliorer les compétences du personnel de recherche. Les résultats pourraient conduire à de nouveaux processus et à de nouvelles recherches.

Objectifs:

Recruter un groupe diversifié de sujets pédiatriques atteints de troubles génétiques. Donner au personnel de la clinique une expérience pratique de travail avec ces patients.

Admissibilité:

Enfants de tout âge avec une maladie génétique connue ou suspectée.

Concevoir:

Les participants seront sélectionnés avec des antécédents médicaux et un examen physique. Ils peuvent avoir des tests de laboratoire et d'autres tests.

Les membres de la famille peuvent donner des échantillons d'ADN.

Les participants auront :

Antécédents médicaux

Examen physique

Taille, poids et autres mesures prises.

Une évaluation clinique de leur trouble.

Ils peuvent avoir:

Échantillons de sang, d'urine et de salive prélevés

Essais d'imagerie. Celles-ci peuvent inclure des radiographies, des scanners, des ultrasons ou une étude du squelette.

Une étude du sommeil

Une visite avec d'autres spécialistes du NIH

Un test génétique d'un laboratoire commercial

Photographies médicales prises

Autres tests

Les participants peuvent avoir des visites de suivi. Ils peuvent bénéficier d'un traitement médical ou chirurgical.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

L'objectif de ce protocole est de permettre des évaluations liées à la génétique pour les patients présentant une variété de troubles génétiques connus ou suspectés, de compléter et d'offrir une opportunité supplémentaire de formation en génétique clinique, dysmorphologie et génétique métabolique à l'Institut national de la santé infantile et du développement humain. (NICHD) et d'autres instituts des National Institutes of Health (NIH). S'ils ne sont pas éligibles à un protocole de recherche spécifique du NICHD, les patients atteints de maladies génétiques peuvent être évalués sous les auspices de ce protocole afin de faire progresser les compétences cliniques des médecins participant aux programmes de recherche et de formation cliniques du NICHD et de fournir des stimuli pour de nouvelles initiatives de recherche clinique. . Des examens de laboratoire ou radiologiques standard médicalement indiqués peuvent être effectués pour confirmer un diagnostic ou pour faciliter la prise en charge du patient. Dans certains cas, les sujets peuvent recevoir un traitement médical ou chirurgical pour leur trouble au NIH CC selon la pratique clinique actuelle. L'objectif général des évaluations génétiques dans le cadre de ce protocole est de soutenir nos missions de formation clinique et de recherche. Les membres de la famille des sujets évalués sur ce protocole (qui ont des relations d'héritage méiotique informatives avec le proposant ou le cas index) peuvent également être inscrits.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

5000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: John R Perreault, C.R.N.P.
Numéro de téléphone: (301) 827-9235
E-mail: john.perreault@nih.gov

Lieux d'étude

États-Unis
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
    - Recrutement
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contact:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Numéro de téléphone: TTY8664111010 800-411-1222
      
      E-mail: prpl@cc.nih.gov

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Sujets vivant en communauté avec des troubles génétiques

La description

CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Sujets de tout âge avec un trouble génétique connu ou suspecté
Sujets déterminés par un investigateur de l'étude comme étant appropriés pour la formation clinique
Sujet engagé dans des soins avec un fournisseur de soins de santé communautaire
Pour les proches de sujets atteints d'une maladie génétique :
- Le sujet est un membre de la famille du proposant

CRITÈRE D'EXCLUSION:

-Présence d'une condition médicale, psychiatrique ou sociale qui, de l'avis de l'enquêteur, imposerait un fardeau excessif au sujet, aux ressources des NIH ou augmenterait le risque de participation

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Autre
Perspectives temporelles: Autre

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Membres de la famille Les membres de la famille (adultes et pédiatriques ; affectés et non affectés) peuvent être recrutés dans le but de déterminer la ou les lésions moléculaires responsables des troubles génétiques.
Les troubles génétiques sujets atteints de troubles génétiques

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Recruter des patients atteints de maladies génétiques suspectées ou diagnostiquées Délai: En cours	maladies génétiques observationnelles/exploratoires suspectées ou diagnostiquées	En cours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Les enquêteurs

Chercheur principal: John R Perreault, C.R.N.P., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

3 mai 2016

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 mai 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 mai 2016

Première publication (Estimé)

12 mai 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

15 janvier 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 janvier 2024

Dernière vérification

7 novembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

160103
16-CH-0103

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .