- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT02769949
Pediatriska patienter med metabola eller andra genetiska störningar
Utvärdering av patienter med genetiska störningar
Bakgrund: Vissa patienter med ovanliga genetiska tillstånd hänvisas till National Institutes of Health (NIH). De kanske inte är berättigade att gå med i aktuella forskningsstudier. Att testa sådana patienter är ett bra sätt att förbättra forskarpersonalens kompetens. Resultaten kan leda till nya processer och forskning.
Mål:
Att rekrytera en mångsidig grupp av pediatriska ämnen med genetiska störningar. Att ge klinikpersonal praktisk erfarenhet av att arbeta med dessa patienter.
Behörighet:
Barn i alla åldrar med en känd eller misstänkt genetisk störning.
Design:
Deltagarna kommer att screenas med medicinsk historia och fysisk undersökning. De kan ha labb och andra tester.
Familjemedlemmar kan ge DNA-prov.
Deltagarna kommer att ha:
Medicinsk historia
Fysisk undersökning
Höjd, vikt och andra mått.
En klinisk utvärdering av deras sjukdom.
De kan ha:
Blod-, urin- och salivprover tas
Imaging tester. Dessa kan inkludera röntgen, skanningar, ultraljud eller skelettundersökning.
En sömnstudie
Ett besök med andra specialister på NIH
Ett genetiskt test från ett kommersiellt labb
Medicinska fotografier tagna
Andra tester
Deltagarna kan ha uppföljningsbesök. De kan få medicinsk eller kirurgisk behandling.
Studieöversikt
Status
Detaljerad beskrivning
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: John R Perreault, C.R.N.P.
- Telefonnummer: (301) 827-9235
- E-post: john.perreault@nih.gov
Studieorter
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
- Rekrytering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
- E-post: prpl@cc.nih.gov
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
- INKLUSIONSKRITERIER:
- Försökspersoner i alla åldrar med känd eller misstänkt genetisk störning
- Ämnen som av en studieutredare fastställts vara lämpliga för klinisk utbildning
- Ämne som är engagerad i vård hos en lokal vårdgivare
För anhöriga till försökspersoner med en genetisk sjukdom:
- Försökspersonen är en familjemedlem till probandet
EXKLUSIONS KRITERIER:
-Närvaro av ett medicinskt, psykiatriskt eller socialt tillstånd som, enligt utredarens åsikt, skulle lägga en otillbörlig börda på ämnet, NIH-resurser eller öka risken för deltagande
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Övrig
- Tidsperspektiv: Övrig
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
---|
Familjemedlemmar
Familjemedlemmar (vuxna och pediatriska; påverkade och opåverkade) kan registreras i syfte att fastställa den eller de molekylära lesionerna som är ansvariga för genetiska störningar.
|
Genetiska störningar
personer med genetiska störningar
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Rekrytera patienter med misstänkta eller diagnostiserade genetiska sjukdomar
Tidsram: Pågående
|
observationella/utforskande misstänkta eller diagnostiserade genetiska sjukdomar
|
Pågående
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: John R Perreault, C.R.N.P., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikationer och användbara länkar
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Mentala störningar
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neurologiska manifestationer
- Neurobehavioral manifestationer
- Medfödda abnormiteter
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Mental retardation, X-Linked
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar
- Barnutvecklingsstörningar, genomgripande
- Kromosomstörningar
- Sexkromosomstörningar
- Autismspektrumstörning
- Fragilt X-syndrom
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Aspergers syndrom
Andra studie-ID-nummer
- 160103
- 16-CH-0103
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Autismspektrumstörning
-
Assiut UniversityOkändPlacenta Accrete SpectrumEgypten
-
Jagannadha R AvasaralaAvslutadMultipel skleros | Optisk neurit | Neuromyelit Optica Spectrum Disorder Attack | Neuromyelit Optica Spectrum Disorder Återfall | Neuromyelit Optica Spectrum Disorder ProgressionFörenta staterna
-
Feng JinzhouHar inte rekryterat ännuNeuromyelit Optica Spectrum Disorders
-
BiocadRekryteringNeuromyelit Optica Spectrum DisordersRyska Federationen
-
First Affiliated Hospital of Fujian Medical UniversityThird Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University; MyBiotech Co. Ltd, ChinaAvslutadNeuromyelit Optica Spectrum DisordersKina
-
Tianjin Medical University General HospitalAvslutadNeuromyelit Optica | Neuromyelit Optica Spectrum DisordersKina
-
Beijing Tongren HospitalOkändNMO Spectrum Disorder; RegisterstudieKina
-
EarliTec Diagnostics, IncMarcus Autism CenterRekryteringAutismspektrumstörning | Utvecklingsförsening | Autism | Autism, tidig infantil | Autism, InfantilFörenta staterna
-
Tianjin Medical University General HospitalRekryteringNeuromyelit Optica | Neuromyelit Optica Spectrum Disorder | NMO Spectrum DisorderKina
-
Tianjin Medical University General HospitalRekryteringNMO Spectrum DisorderKina