Pediatriska patienter med metabola eller andra genetiska störningar

Syftet med detta protokoll är att möjliggöra genetiska relaterade utvärderingar för patienter med en mängd olika kända eller misstänkta genetiska störningar, komplettera och erbjuda en ytterligare möjlighet till utbildning i klinisk genetik, dysmorfologi och metabolisk genetik i National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) och andra institut av National Institutes of Health (NIH). Om de inte är berättigade till ett specifikt NICHD-forskningsprotokoll, kan patienter med genetiskt relaterade tillstånd utvärderas inom ramen för detta protokoll för att främja de kliniska färdigheterna hos läkare som deltar i NICHDs kliniska forskning och utbildningsprogram, och för att ge stimulans till nya kliniska forskningsinitiativ . Vanliga medicinskt indicerade laboratorie- eller radiologiska studier kan utföras för att bekräfta en diagnos eller för att hjälpa patienten. I vissa fall kan försökspersonerna få medicinsk eller kirurgisk behandling för sin sjukdom på NIH CC enligt nuvarande klinisk praxis. Det övergripande syftet med genetiska utvärderingar enligt detta protokoll är att stödja våra kliniska utbildnings- och forskningsuppdrag. Familjemedlemmar till försökspersoner som utvärderats på detta protokoll (som har informativa meiotiska arvsrelationer till probandet eller indexfallet) kan också registreras.