Pazienti pediatrici con disturbi metabolici o altri disturbi genetici

Lo scopo di questo protocollo è quello di consentire valutazioni genetiche per i pazienti con una varietà di malattie genetiche note o sospette, integrare e offrire un'ulteriore opportunità per la formazione in genetica clinica, dismorfologia e genetica metabolica presso l'Istituto nazionale di salute infantile e sviluppo umano (NICHD) e altri Istituti del National Institutes of Health (NIH). Se non idonei per uno specifico protocollo di ricerca NICHD, i pazienti con condizioni genetiche possono essere valutati sotto gli auspici di questo protocollo per migliorare le capacità cliniche dei medici che partecipano ai programmi di ricerca e formazione clinica NICHD e per fornire stimoli per nuove iniziative di ricerca clinica . Possono essere eseguiti studi standard di laboratorio o radiologici indicati dal medico per confermare una diagnosi o per aiutare nella gestione del paziente. In alcuni casi, i soggetti possono ricevere cure mediche o chirurgiche per il loro disturbo presso il NIH CC secondo l'attuale pratica clinica. Lo scopo generale delle valutazioni genetiche nell'ambito di questo protocollo è supportare la nostra formazione clinica e le nostre missioni di ricerca. Possono essere arruolati anche i familiari dei soggetti valutati su questo protocollo (che hanno relazioni di ereditarietà meiotica informativa con il caso probando o indice).