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Pazienti pediatrici con disturbi metabolici o altri disturbi genetici

29 novembre 2025 aggiornato da: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Valutazione dei pazienti con disturbi genetici

Contesto: alcuni pazienti con condizioni genetiche insolite vengono indirizzati al National Institutes of Health (NIH). Potrebbero non essere idonei a partecipare a studi di ricerca in corso. Testare tali pazienti è un buon modo per migliorare le capacità del personale di ricerca. I risultati potrebbero portare a nuovi processi e ricerche.

Obiettivi:

Reclutare un gruppo eterogeneo di soggetti pediatrici con malattie genetiche. Offrire al personale della clinica un'esperienza pratica lavorando con questi pazienti.

Eleggibilità:

Bambini di qualsiasi età con una malattia genetica nota o sospetta.

Disegno:

I partecipanti saranno sottoposti a screening con anamnesi ed esame fisico. Potrebbero sottoporsi a test di laboratorio e di altro tipo.

I membri della famiglia possono fornire campioni di DNA.

I partecipanti avranno:

Storia medica

Esame fisico

Altezza, peso e altre misure prese.

Una valutazione clinica del loro disturbo.

Possono avere:

Prelevati campioni di sangue, urina e saliva

Prove di imaging. Questi possono includere radiografie, scansioni, ultrasuoni o indagini scheletriche.

Uno studio del sonno

Una visita con altri specialisti al NIH

Un test genetico di un laboratorio commerciale

Fotografie mediche scattate

Altri test

I partecipanti possono avere visite di follow-up. Possono ricevere cure mediche o chirurgiche.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questo protocollo è quello di consentire valutazioni genetiche per i pazienti con una varietà di malattie genetiche note o sospette, integrare e offrire un'ulteriore opportunità per la formazione in genetica clinica, dismorfologia e genetica metabolica presso l'Istituto nazionale di salute infantile e sviluppo umano (NICHD) e altri Istituti del National Institutes of Health (NIH). Se non idonei per uno specifico protocollo di ricerca NICHD, i pazienti con condizioni genetiche possono essere valutati sotto gli auspici di questo protocollo per migliorare le capacità cliniche dei medici che partecipano ai programmi di ricerca e formazione clinica NICHD e per fornire stimoli per nuove iniziative di ricerca clinica . Possono essere eseguiti studi standard di laboratorio o radiologici indicati dal medico per confermare una diagnosi o per aiutare nella gestione del paziente. In alcuni casi, i soggetti possono ricevere cure mediche o chirurgiche per il loro disturbo presso il NIH CC secondo l'attuale pratica clinica. Lo scopo generale delle valutazioni genetiche nell'ambito di questo protocollo è supportare la nostra formazione clinica e le nostre missioni di ricerca. Possono essere arruolati anche i familiari dei soggetti valutati su questo protocollo (che hanno relazioni di ereditarietà meiotica informativa con il caso probando o indice).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

96

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti comunitari con malattie genetiche

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:
  • Soggetti di qualsiasi età con malattia genetica nota o sospetta
  • Soggetti determinati da uno sperimentatore dello studio come appropriati per la formazione clinica
  • Soggetto impegnato in cure con un operatore sanitario basato sulla comunità

  • Per i parenti di soggetti con una malattia genetica:

    • Il soggetto è un membro della famiglia del probando

CRITERI DI ESCLUSIONE:

-Presenza di una condizione medica, psichiatrica o sociale che, secondo l'opinione dello sperimentatore, imporrebbe un onere eccessivo al soggetto, alle risorse del NIH o aumenterebbe il rischio di partecipazione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Membri della famiglia
I membri della famiglia (adulti e pediatrici; affetti e non affetti) possono essere arruolati allo scopo di determinare la(e) lesione(i) molecolare(i) responsabile(i) delle malattie genetiche.
Disturbi genetici
Partecipanti con malattie genetiche

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Reclutare pazienti con malattie genetiche sospette o diagnosticate
Lasso di tempo: In corso
malattie genetiche sospette o diagnosticate osservazionali/esplorative
In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Investigatori

  • Investigatore principale: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

3 maggio 2016

Completamento primario (Effettivo)

8 luglio 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

8 luglio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 maggio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 maggio 2016

Primo Inserito (Stimato)

12 maggio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

2 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 novembre 2025

Ultimo verificato

24 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 160103
  • 16-CH-0103

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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