Pacientes pediátricos con trastornos metabólicos u otros trastornos genéticos
Evaluación de pacientes con trastornos genéticos
Antecedentes: algunos pacientes con condiciones genéticas inusuales son remitidos a los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Es posible que no sean elegibles para unirse a los estudios de investigación actuales. Probar a tales pacientes es una buena manera de mejorar las habilidades del personal de investigación. Los hallazgos podrían conducir a nuevos procesos e investigaciones.
Objetivos:
Para reclutar un grupo diverso de sujetos pediátricos con trastornos genéticos. Brindar al personal de la clínica experiencia práctica en el trabajo con estos pacientes.
Elegibilidad:
Niños de cualquier edad con un trastorno genético conocido o sospechado.
Diseño:
Los participantes serán evaluados con historial médico y examen físico. Es posible que le hagan pruebas de laboratorio y de otro tipo.
Los miembros de la familia pueden dar muestras de ADN.
Los participantes tendrán:
Historial médico
Examen físico
Altura, peso y otras medidas tomadas.
Una evaluación clínica de su trastorno.
Ellos quizás tengan:
Muestras de sangre, orina y saliva tomadas
Pruebas de imagen. Estos pueden incluir radiografías, tomografías, ecografías o encuestas esqueléticas.
Un estudio del sueño
Una visita con otros especialistas en NIH
Una prueba genética de un laboratorio comercial.
fotografías médicas tomadas
Otras pruebas
Los participantes pueden tener visitas de seguimiento. Pueden recibir tratamiento médico o quirúrgico.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Sujetos de cualquier edad con trastorno genético conocido o sospechado
- Sujetos determinados por un investigador del estudio como apropiados para la capacitación clínica
- Sujeto involucrado en atención con un proveedor de atención médica basado en la comunidad
Para familiares de sujetos con un trastorno genético:
- El sujeto es un miembro de la familia del probando.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
-Presencia de una afección médica, psiquiátrica o social que, en opinión del investigador, supondría una carga indebida para el sujeto, los recursos del NIH o aumentaría el riesgo de participación
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Miembros de la familia
Los miembros de la familia (adultos y pediátricos; afectados y no afectados) pueden inscribirse con el fin de determinar la(s) lesión(es) molecular(es) responsable(s) de los trastornos genéticos.
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Trastornos genéticos
Participantes con trastornos genéticos.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Reclutar pacientes con enfermedades genéticas sospechadas o diagnosticadas
Periodo de tiempo: En curso
|
enfermedades genéticas observacionales/exploratorias sospechosas o diagnosticadas
|
En curso
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Desordenes mentales
- Manifestaciones neuroconductuales
- Anomalías congénitas
- Trastornos del neurodesarrollo
- Trastornos del desarrollo infantil generalizados
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Discapacidad intelectual
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Trastornos de los cromosomas sexuales
- Trastornos cromosómicos
- Desordenes comunicacionales
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Signos y síntomas
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
- Desorden del espectro autista
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Síndrome X frágil
- Síndrome de Asperger
- Dificultades de aprendizaje
Otros números de identificación del estudio
- 160103
- 16-CH-0103
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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