Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lapsipotilaat, joilla on aineenvaihduntahäiriöitä tai muita geneettisiä häiriöitä

perjantai 28. elokuuta 2026 päivittänyt: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Geneettisistä häiriöistä kärsivien potilaiden arviointi

Taustaa: Jotkut potilaat, joilla on epätavallisia geneettisiä sairauksia, lähetetään National Institutes of Healthin (NIH) puoleen. He eivät välttämättä ole oikeutettuja osallistumaan nykyisiin tutkimuksiin. Tällaisten potilaiden testaus on hyvä tapa parantaa tutkimushenkilöstön taitoja. Löydökset voivat johtaa uusiin prosesseihin ja tutkimuksiin.

Tavoitteet:

Rekrytoida monipuolinen ryhmä lapsipotilaita, joilla on geneettisiä häiriöitä. Antaa klinikan henkilökunnalle käytännön kokemusta näiden potilaiden kanssa työskentelystä.

Kelpoisuus:

Kaiken ikäiset lapset, joilla on tunnettu tai epäilty geneettinen sairaus.

Design:

Osallistujat seulotaan sairaushistorialla ja fyysisellä kokeella. Heillä voi olla laboratorio- ja muita testejä.

Perheenjäsenet voivat antaa DNA-näytteitä.

Osallistujilla on:

Lääketieteellinen historia

Fyysinen koe

Pituus, paino ja muut mitat otettu.

Kliininen arvio heidän häiriöstään.

Niillä voi olla:

Otettiin veri-, virtsa- ja sylkinäytteet

Kuvantamistestit. Näitä voivat olla röntgenkuvat, skannaukset, ultraääni tai luuston tutkimus.

Unitutkimus

Vierailu muiden asiantuntijoiden kanssa NIH:ssa

Geneettinen testi kaupallisesta laboratoriosta

Lääketieteellisiä valokuvia otettu

Muut testit

Osallistujat voivat tehdä seurantakäyntejä. He voivat saada lääketieteellistä tai kirurgista hoitoa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän protokollan tavoitteena on mahdollistaa geneettisten arvioiden tekeminen potilaille, joilla on erilaisia ​​tunnettuja tai epäiltyjä geneettisiä häiriöitä, täydentää ja tarjota lisämahdollisuus kliinisen genetiikan, dysmorfologian ja metabolisen genetiikan koulutukseen Lasten terveyden ja kehityksen instituutissa. (NICHD) ja muut kansallisten terveysinstituuttien (NIH) laitokset. Jos potilaat, joilla on geneettisiä sairauksia, eivät ole oikeutettuja tiettyyn NICHD-tutkimuskäytäntöön, voidaan arvioida tämän protokollan puitteissa NICHD:n kliiniseen tutkimukseen ja koulutusohjelmiin osallistuvien lääkäreiden kliinisten taitojen edistämiseksi ja uusien kliinisten tutkimushankkeiden kannustamiseksi. . Tavallisia lääketieteellisesti indikoituja laboratorio- tai radiologisia tutkimuksia voidaan tehdä diagnoosin vahvistamiseksi tai potilaan hoidon auttamiseksi. Joissakin tapauksissa koehenkilöt voivat saada lääketieteellistä tai kirurgista hoitoa sairauteensa NIH CC:ssä nykyisen kliinisen käytännön mukaisesti. Tämän pöytäkirjan mukaisten geneettisten arviointien yleisenä tarkoituksena on tukea kliinistä koulutusta ja tutkimustehtäviämme. Tällä protokollalla arvioitujen koehenkilöiden perheenjäseniä (joilla on informatiivisia meioottisia perintösuhteita proband- tai indeksitapaukseen) voidaan myös ottaa mukaan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

96

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Yhteisössä asuvat henkilöt, joilla on geneettisiä häiriöitä

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
  • Minkä tahansa ikäiset henkilöt, joilla on tunnettu tai epäilty geneettinen sairaus
  • Tutkimushenkilöt, jotka tutkimustutkija on määrittänyt soveltuviksi kliiniseen koulutukseen
  • Kohde, joka hoitaa hoitoa paikallisen terveydenhuollon tarjoajan kanssa

  • Geneettisestä sairaudesta kärsivien henkilöiden omaisille:

    • Kohde on probandin perheenjäsen

POISTAMISKRITEERIT:

- Sellainen lääketieteellinen, psykiatrinen tai sosiaalinen tila, joka tutkijan mielestä rasittaisi aiheetonta taakkaa tutkittavalle, NIH:n resursseille tai lisäisi osallistumisriskiä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Perheenjäsenet
Perheenjäseniä (aikuisia ja lapsia; sairaita ja ei-sairaita) voidaan ottaa mukaan geneettisistä häiriöistä vastuussa olevan molekyylivaurion (-leesioiden) määrittämiseksi.
Geneettiset häiriöt
Osallistujat, joilla on geneettisiä häiriöitä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Rekrytoi potilaita, joilla on epäilty tai diagnosoitu geneettinen sairaus
Aikaikkuna: Meneillään oleva
havainnollisesti/tutkimuksellisesti epäillyt tai diagnosoidut geneettiset sairaudet
Meneillään oleva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tutkijat

  • Päätutkija: Forbes D Porter, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 3. toukokuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 8. heinäkuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 8. heinäkuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 11. toukokuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 11. toukokuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 12. toukokuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 31. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 28. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 17. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 160103
  • 16-CH-0103

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa