鉴定原发性高草酸尿症的多分析物特征并与健康同胞和特发性高钙尿症进行比较 (PH1)

纳入标准：

• 诊断为原发性高草酸尿症，1 型（PH1-队列 A）；或者
• 通过 AGXT 突变分析确认（PH1-队列 A）
• 诊断为特发性高钙尿症（IHC-队列 B）；
• 被诊断患有 PH1 或 IH 的潜在受试者，并且将这两种数据都输入了注册表，并且已经匹配、存档了在任何治疗干预之前获得的随机和 24 小时尿液样本，或者在计划期间被同意并注册到注册表或该特定研究中；
• 已知没有 PH 或任何其他结石病或慢性疾病的 PH1 患者的健康兄弟姐妹将通过其兄弟姐妹接受 PH1 治疗的当地地点获得同意并参加本研究（本研究符合通过当地或中央 IRB）；
• 已知没有 PH 或任何其他结石病或慢性疾病的健康非同胞对照（健康对照-队列 C）；
• 入组婴儿、儿童和青少年受试者的儿科年龄范围没有上限或下限，但据了解，准确和完整的 24 小时尿液收集非常年幼的儿童和婴儿会有问题，将被提前认真考虑个体患者或健康对照登记；
• eGFR（肾小球滤过率）> 60 mL/min x 1.73 m2，PH1 和 IH 患者队列与其初始研究（或注册）登记/数据收集的平均 eGFR 相匹配。

排除标准：

• 不愿提供书面父母同意书或青少年同意书以参加国际登记处或本研究；
• 潜在的 PH1、高钙尿症或 PH1 患者的兄弟姐妹患有其他慢性或急性疾病或可能混淆蛋白质组学结果的疾病；
• 健康的同胞兄弟姐妹不愿提供血清肌酐血样；
• 不愿提供尿样或不允许为注册或本研究提取数据。
• 不受社会保障覆盖或无权享受社会保障