IDENTIFICAZIONE DI UN PROFILO MULTI-ANALITICO PER L'IPEROSSALURIA PRIMARIA E CONFRONTO CON FRATELLI SANI E IPERCALCIURIA IDIOPATICA (PH1)

Criterio di inclusione:

• Diagnosi di iperossaluria primaria, tipo 1 (PH1-Coorte A); O
• Confermato con l'analisi della mutazione AGXT (PH1-Coorte A)
• Diagnosi di ipercalciuria idiopatica (IHC- Coorte B);
• Potenziale soggetto con diagnosi di PH1 o IH e ha entrambi i dati inseriti nel registro e ha abbinato, archiviato campioni di urina casuali e delle 24 ore ottenuti prima di qualsiasi intervento di trattamento OPPURE è acconsentito e arruolato nel registro o in questo studio specifico durante il programma;
• Fratelli sani di pazienti con PH1 noti per non avere PH o qualsiasi altra malattia della pietra o malattia cronica saranno acconsentiti e arruolati in questo studio attraverso i siti locali in cui il loro fratello è in trattamento per PH1 (questo studio soddisfa i criteri per la revisione accelerata attraverso locale o IRB centrali);
• Controlli sani non fratelli noti per non avere PH o qualsiasi altra malattia da calcoli o malattia cronica (Healthy Control-Cohort C);
• Non esiste un limite superiore o inferiore alla fascia di età pediatrica per l'arruolamento di neonati, bambini e adolescenti, sebbene sia chiaro che una raccolta accurata e completa delle urine delle 24 ore in bambini e neonati molto piccoli sarà problematica e sarà presa seriamente in considerazione in anticipo dell'arruolamento di singoli pazienti o controlli sani;
• eGFR (velocità di filtrazione glomerulare) > 60 mL/min x 1,73 m2 con coorti di pazienti PH1 e IH abbinate per eGFR medio dall'arruolamento iniziale allo studio (o registro)/raccolta dati.

Criteri di esclusione:

• Riluttanza a fornire il consenso scritto dei genitori o il consenso dell'adolescente all'iscrizione al Registro internazionale o a questo studio;
• Potenziali PH1, ipercalciuria o fratelli di pazienti PH1 con altre malattie o malattie croniche o acute che potrebbero potenzialmente confondere i risultati proteomici;
• Fratelli intrafamiliari sani che non vogliono fornire un campione di sangue per la creatinina sierica;
• Non disposto a fornire campioni di urina o consentire l'estrazione di dati per il registro o questo studio.
• Non coperto o avente diritto alla previdenza sociale