IDENTIFICATIE VAN EEN MULTI-ANALYTENPROFIEL VOOR PRIMAIRE HYPEROXALURIE EN VERGELIJKING MET GEZONDE BROERS EN ZUSSEN EN IDIOPATHISCHE HYPERCALCIURIE (PH1)

Inclusiecriteria:

• Gediagnosticeerd met primaire hyperoxalurie, type 1 (PH1-Cohort A); OF
• Bevestigd met AGXT-mutatieanalyse (PH1-Cohort A)
• Gediagnosticeerd met idiopathische hypercalciurie (IHC-cohort B);
• Potentiële proefpersoon gediagnosticeerd met PH1 of IH en heeft beide gegevens ingevoerd in het register en heeft gematchte, gearchiveerde willekeurige en 24-uurs urinespecimens verkregen voorafgaand aan enige behandelingsinterventie OF is goedgekeurd en ingeschreven in het register of dit specifieke onderzoek tijdens het programma;
• Gezonde broers en zussen van PH1-patiënten waarvan bekend is dat ze geen PH of een andere steenziekte of chronische ziekte hebben, zullen toestemming krijgen en worden opgenomen in deze studie via de lokale sites waar hun broer of zus wordt behandeld voor PH1 (deze studie voldoet aan de criteria voor versnelde beoordeling door lokale of centrale IRB's);
• Gezonde niet-broer of zus controles waarvan bekend is dat ze geen PH of een andere steenziekte of chronische ziekte hebben (Healthy Control-Cohort C);
• Er is geen boven- of ondergrens voor de pediatrische leeftijdscategorie van zuigelingen, kinderen en adolescenten, hoewel het duidelijk is dat nauwkeurige en volledige 24-uurs urineverzameling bij zeer jonge kinderen en zuigelingen problematisch zal zijn en van tevoren serieus zal worden overwogen van de inschrijving van individuele patiënten of gezonde controles;
• eGFR (Glomerulaire Filtratiesnelheid) > 60 ml/min x 1,73 m2 met PH1- en IH-patiëntencohorten die overeenkomen met de gemiddelde eGFR van hun initiële studie- (of registratie-)inschrijving/gegevensverzameling.

Uitsluitingscriteria:

• Niet bereid om schriftelijke toestemming van ouders of adolescenten te geven om zich in te schrijven in het internationale register of deze studie;
• Potentiële PH1, hypercalciurie of broers en zussen van PH1-patiënten met andere chronische of acute ziekte of ziekte die mogelijk proteomische resultaten zou kunnen verstoren;
• Gezonde intrafamiliale broers en zussen die niet bereid zijn een bloedmonster af te staan ​​voor serumcreatinine;
• Niet bereid om urinemonsters te verstrekken of gegevensonttrekking toe te staan ​​voor het register of dit onderzoek.
• Niet gedekt door of recht hebben op sociale zekerheid