IDENTYFIKACJA PROFILU WIELU ANALITÓW PIERWOTNEJ HIPEROKSALURII I PORÓWNANIE Z ZDROWYM RODZEŃSTWEM I IDIOPATYCZNĄ HIPERALCIURIĄ (PH1)

Kryteria przyjęcia:

• Zdiagnozowano pierwotną hiperoksalurię typu 1 (PH1-kohorta A); LUB
• Potwierdzone analizą mutacji AGXT (PH1-kohorta A)
• Rozpoznano idiopatyczną hiperkalciurię (IHC – Kohorta B);
• Potencjalny pacjent, u którego zdiagnozowano PH1 lub IH i ma zarówno dane wpisane do rejestru, jak i dopasowane, zarchiwizowane losowe i 24-godzinne próbki moczu pobrane przed jakąkolwiek interwencją terapeutyczną LUB uzyskał zgodę i został wpisany do rejestru lub do tego konkretnego badania w trakcie programu;
• Zdrowe rodzeństwo pacjentów z PH1, o których wiadomo, że nie mają PH ani żadnej innej kamicy lub choroby przewlekłej, uzyska zgodę i zostanie włączone do tego badania za pośrednictwem lokalnych ośrodków, w których ich rodzeństwo jest leczone z powodu PH1 (to badanie spełnia kryteria przyspieszonej oceny przez lokalne lub centralne IRB);
• Zdrowe grupy kontrolne nieposiadające rodzeństwa, o których wiadomo, że nie mają PH ani żadnej innej kamicy lub choroby przewlekłej (zdrowa kontrola - kohorta C);
• Nie ma górnej ani dolnej granicy wieku pediatrycznego włączania niemowląt, dzieci i młodzieży, chociaż rozumie się, że dokładna i pełna 24-godzinna zbiórka moczu u bardzo małych dzieci i niemowląt będzie problematyczna i zostanie poważnie rozważona z wyprzedzeniem rejestracji poszczególnych pacjentów lub zdrowych kontroli;
• eGFR (współczynnik przesączania kłębuszkowego) > 60 ml/min x 1,73 m2 z kohortami pacjentów z PH1 i IH dopasowanymi pod względem średniego eGFR z ich wstępnej rejestracji/zbierania danych do badania (lub rejestru).

Kryteria wyłączenia:

• Niechęć do dostarczenia pisemnej zgody rodzica lub zgody nastolatka na wpisanie do Rejestru Międzynarodowego lub na to badanie;
• Potencjalne PH1, hiperkalciuria lub rodzeństwo pacjentów z PH1 z inną przewlekłą lub ostrą chorobą lub chorobą, która może potencjalnie zakłócić wyniki proteomiczne;
• Zdrowe rodzeństwo wewnątrzrodzinne, które nie chce oddać próbki krwi na oznaczenie kreatyniny w surowicy;
• Niechęć do dostarczenia próbek moczu lub zezwolenia na pobranie danych do rejestru lub tego badania.
• Nieobjęty ubezpieczeniem społecznym ani nie mający do niego prawa