IDENTIFIKATION AF EN MULTIANALYTPROFIL TIL PRIMÆR HYPEROXALURI OG SAMMENLIGNING MED SUNDE SØSSTER OG IDIOPATISK HYPERKALCIURI (PH1)

Inklusionskriterier:

• Diagnosticeret med primær hyperoxaluri, type 1 (PH1-kohorte A); ELLER
• Bekræftet med AGXT mutationsanalyse (PH1-kohorte A)
• Diagnosticeret med idiopatisk hypercalciuri (IHC-kohorte B);
• Potentielt forsøgsperson diagnosticeret med PH1 eller IH og har begge data indtastet i registret og har matchet, arkiverede tilfældige og 24-timers urinprøver opnået før enhver behandlingsintervention ELLER er godkendt og tilmeldt registret eller denne specifikke undersøgelse under programmet;
• Raske søskende til PH1-patienter, der vides ikke at have PH eller nogen anden stensygdom eller kronisk sygdom, vil blive godkendt og tilmeldt denne undersøgelse via de lokale steder, hvor deres søskende bliver behandlet for PH1 (denne undersøgelse opfylder kriterierne for fremskyndet gennemgang gennem lokal eller centrale IRB'er);
• Sunde ikke-søskende-kontroller, der vides ikke at have PH eller nogen anden stensygdom eller kronisk sygdom (Healthy Control-Cohort C);
• Der er ingen øvre eller nedre grænse for den pædiatriske aldersgruppe for indskrivning af spædbørn, børn og unge forsøgspersoner, selvom det er underforstået, at nøjagtig og fuldstændig 24-timers urinopsamling hos meget små børn og spædbørn vil være problematisk og vil blive alvorligt overvejet på forhånd indskrivning af individuelle patienter eller raske kontroller;
• eGFR (Glomerular Filtration Rate) > 60 mL/min x 1,73 m2 med PH1- og IH-patientkohorter matchet med gennemsnitlig eGFR fra deres indledende undersøgelse (eller register) tilmelding/dataindsamling.

Ekskluderingskriterier:

• Uvillig til at give skriftligt samtykke fra forældre eller unge til at tilmelde sig det internationale register eller denne undersøgelse;
• Potentiel PH1, hypercalciuri eller søskende til PH1-patienter med anden kronisk eller akut sygdom eller sygdom, der potentielt kan forvirre proteomiske resultater;
• Sunde intra-familiære søskende uvillige til at give en blodprøve for serumkreatinin;
• Uvillig til at levere urinprøver eller tillade dataabstraktion til registret eller denne undersøgelse.
• Ikke omfattet af eller har ret til social sikring