IDENTIFIZIERUNG EINES MULTI-ANALYTEN-PROFILS FÜR PRIMÄRE HYPEROXALURIE UND VERGLEICH MIT GESUNDEN GESCHWISTERN UND IDIOPATHISCHER HYPERKALKURIE (PH1)

Einschlusskriterien:

• Diagnostiziert mit primärer Hyperoxalurie, Typ 1 (PH1-Kohorte A); ODER
• Bestätigt durch AGXT-Mutationsanalyse (PH1-Kohorte A)
• Diagnostiziert mit idiopathischer Hyperkalziurie (IHC-Kohorte B);
• Potentielles Subjekt, bei dem PH1 oder IH diagnostiziert wurde und bei dem beide Daten in das Register eingetragen sind und über übereinstimmende, archivierte Zufalls- und 24-Stunden-Urinproben verfügen, die vor einem Behandlungseingriff erhalten wurden ODER während des Programms eingewilligt und in das Register oder diese spezifische Studie aufgenommen wurden;
• Gesunde Geschwister von PH1-Patienten, von denen bekannt ist, dass sie keine PH oder eine andere Steinkrankheit oder chronische Krankheit haben, werden über die örtlichen Zentren, an denen ihre Geschwister gegen PH1 behandelt werden, in diese Studie aufgenommen und zugelassen (diese Studie erfüllt die Kriterien für eine beschleunigte Überprüfung durch lokale oder zentrale IRBs);
• Gesunde Nicht-Geschwister-Kontrollen, von denen bekannt ist, dass sie keine PH oder eine andere Steinkrankheit oder chronische Krankheit haben (Gesunde Kontrolle – Kohorte C);
• Es gibt keine Ober- oder Untergrenze für den pädiatrischen Altersbereich für die Aufnahme von Säuglingen, Kindern und Jugendlichen, obwohl klar ist, dass eine genaue und vollständige 24-Stunden-Urinsammlung bei sehr kleinen Kindern und Säuglingen problematisch ist und im Voraus ernsthaft in Betracht gezogen wird der Einschreibung einzelner Patienten oder gesunder Kontrollpersonen;
• eGFR (glomeruläre Filtrationsrate) > 60 ml/min x 1,73 m2 mit PH1- und IH-Patientenkohorten, die mit der mittleren eGFR aus ihrer ersten Aufnahme in die Studie (oder dem Register)/der Datenerhebung übereinstimmen.

Ausschlusskriterien:

• Nicht bereit, eine schriftliche Zustimmung der Eltern oder der Jugendlichen zur Registrierung in das internationale Register oder diese Studie vorzulegen;
• Potentielle PH1, Hyperkalziurie oder Geschwister von PH1-Patienten mit anderen chronischen oder akuten Erkrankungen oder Krankheiten, die möglicherweise proteomische Ergebnisse verfälschen könnten;
• Gesunde innerfamiliäre Geschwister, die nicht bereit sind, eine Blutprobe für Serumkreatinin abzugeben;
• Nicht bereit, Urinproben zur Verfügung zu stellen oder eine Datenextraktion für das Register oder diese Studie zuzulassen.
• Nicht durch die Sozialversicherung abgedeckt oder Anspruch auf Sozialversicherung