IDENTIFIERING AV EN MULTIANALYTPROFIL FÖR PRIMÄR HYPEROXALURI OCH JÄMFÖRELSE MED FRISKA SYSKON OCH IDIOPATISK HYPERKALCIURI (PH1)

Inklusionskriterier:

• Diagnostiserats med primär hyperoxaluri, typ 1 (PH1-kohort A); ELLER
• Bekräftad med AGXT-mutationsanalys (PH1-kohort A)
• Diagnostiserats med idiopatisk hyperkalciuri (IHC-kohort B);
• Potentiell försöksperson som diagnostiserats med PH1 eller IH och har både data inmatade i registret och har matchat, arkiverade slumpmässiga och 24-timmars urinprover som erhållits före någon behandlingsintervention ELLER godkänns och registreras i registret eller denna specifika studie under programmet;
• Friska syskon till PH1-patienter som är kända för att inte ha PH eller någon annan stensjukdom eller kronisk sjukdom kommer att godkännas och registreras i denna studie via de lokala platser där deras syskon behandlas för PH1 (denna studie uppfyller kriterierna för snabb granskning genom lokal eller centrala IRBs);
• Friska icke-syskonkontroller kända för att inte ha PH eller någon annan stensjukdom eller kronisk sjukdom (Healthy Control-Cohort C);
• Det finns ingen övre eller nedre gräns för det pediatriska åldersintervallet för inskrivning av spädbarn, barn och ungdomar, även om det är underförstått att exakt och fullständig 24-timmars urininsamling hos mycket små barn och spädbarn kommer att vara problematisk och kommer att övervägas allvarligt i förväg av registrering av individuell patient eller friska kontroller;
• eGFR (Glomerular Filtration Rate) > 60 mL/min x 1,73 m2 med PH1- och IH-patientkohorter matchade med medel-eGFR från deras initiala studie (eller register) registrering/datainsamling.

Exklusions kriterier:

• Ovillig att ge skriftligt medgivande från föräldrar eller ungdomar för att registrera sig i det internationella registret eller denna studie;
• Potentiell PH1, hyperkalciuri eller syskon till PH1-patienter med annan kronisk eller akut sjukdom eller sjukdom som potentiellt kan förvirra proteomiska resultat;
• Friska syskon inom familjen som inte vill ge ett blodprov för serumkreatinin;
• Ovillig att tillhandahålla urinprover eller tillåta dataabstraktion för registret eller denna studie.
• Inte omfattas av, eller har rätt till, social trygghet