IDENTIFIKACE MULTIANALYTNÍHO PROFILU PRO PRIMÁRNÍ HYPEROXALURII A SROVNÁNÍ SE ZDRAVÝMI SOUrozenci A IDIOPATICKOU HYPERKALCIURII (PH1)

Kritéria pro zařazení:

• Diagnostikována primární hyperoxalurie typu 1 (PH1-Kohorta A); NEBO
• Potvrzeno analýzou mutace AGXT (PH1-Kohorta A)
• Diagnostikována idiopatická hyperkalciurie (IHC-Kohorta B);
• Potenciální subjekt s diagnózou PH1 nebo IH a má obě data zadaná do registru a má shodné, archivované náhodné a 24hodinové vzorky moči získané před jakýmkoli léčebným zásahem NEBO má souhlas a je zapsán do registru nebo této specifické studie během programu;
• Zdraví sourozenci pacientů s PH1, o nichž je známo, že nemají PH nebo jinou konkrementovou chorobu nebo chronické onemocnění, budou schváleni a zařazeni do této studie prostřednictvím místních pracovišť, kde se jejich sourozenec léčí na PH1 (tato studie splňuje kritéria pro urychlené přezkoumání prostřednictvím místních nebo centrální IRB);
• Zdravé nesourozenecké kontrolní skupiny, o kterých je známo, že nemají PH ani jinou konkrementovou chorobu nebo chronické onemocnění (zdravá kontrola – kohorta C);
• Neexistuje žádná horní nebo dolní hranice pro pediatrické věkové rozmezí zařazovaných kojenců, dětí a dospívajících, ačkoli se rozumí, že přesný a úplný 24hodinový sběr moči u velmi malých dětí a kojenců bude problematický a bude předem vážně zvážen. zařazení jednotlivých pacientů nebo zdravých kontrol;
• eGFR (Glomerular Filtration Rate) > 60 ml/min x 1,73 m2 u kohort pacientů s PH1 a ​​IH odpovídající průměrné eGFR z jejich počátečního zařazení do studie (nebo registru)/sběru dat.

Kritéria vyloučení:

• Neochota poskytnout písemný souhlas rodičů nebo souhlas dospívajících se zápisem do mezinárodního registru nebo této studie;
• Potenciální PH1, hyperkalciurie nebo sourozenci pacientů s PH1 s jiným chronickým nebo akutním onemocněním nebo onemocněním, které by mohlo potenciálně zkreslit proteomické výsledky;
• Zdraví intra-familiární sourozenci neochotní poskytnout vzorek krve na sérový kreatinin;
• Neochota poskytnout vzorky moči nebo povolit odběr dat pro registr nebo tuto studii.
• Nespadá do systému sociálního zabezpečení nebo na něj nemá právo