IDENTIFIKASJON AV EN MULTIANALYTTPROFIL FOR PRIMÆR HYPEROKSALURI OG SAMMENLIGNING MED FRISKE SØSKEN OG IDIOPATISK HYPERKALSIURI (PH1)

Inklusjonskriterier:

• Diagnostisert med primær hyperoksaluri, type 1 (PH1-kohort A); ELLER
• Bekreftet med AGXT-mutasjonsanalyse (PH1-kohort A)
• Diagnostisert med idiopatisk hyperkalsiuri (IHC-kohort B);
• Potensielt forsøksperson diagnostisert med PH1 eller IH og har både data lagt inn i registeret og har matchet, arkiverte tilfeldige og 24-timers urinprøver innhentet før enhver behandlingsintervensjon ELLER er samtykket og registrert i registeret eller denne spesifikke studien under programmet;
• Friske søsken til PH1-pasienter som er kjent for ikke å ha PH eller noen annen steinsykdom eller kronisk sykdom, vil bli samtykket og registrert i denne studien gjennom de lokale stedene der søsken deres behandles for PH1 (denne studien oppfyller kriteriene for rask gjennomgang gjennom lokal eller sentrale IRBer);
• Friske ikke-søskenkontroller kjent for ikke å ha PH eller noen annen steinsykdom eller kronisk sykdom (Healthy Control-Cohort C);
• Det er ingen øvre eller nedre grense for den pediatriske aldersgruppen for spedbarn, barn og ungdom, selv om det er forstått at nøyaktig og fullstendig 24-timers urininnsamling hos svært små barn og spedbarn vil være problematisk og vil bli alvorlig vurdert på forhånd registrering av individuelle pasienter eller friske kontroller;
• eGFR (Glomerular Filtration Rate) > 60 mL/min x 1,73 m2 med PH1- og IH-pasientkohorter matchet med gjennomsnittlig eGFR fra deres innledende studie (eller register) registrering/datainnsamling.

Ekskluderingskriterier:

• Uvillig til å gi skriftlig samtykke fra foreldre eller ungdom til å registrere seg i det internasjonale registeret eller denne studien;
• Potensiell PH1, hyperkalsiuri eller søsken til PH1-pasienter med annen kronisk eller akutt sykdom eller sykdom som potensielt kan forvirre proteomiske resultater;
• Friske intra-familiære søsken uvillige til å gi en blodprøve for serumkreatinin;
• Uvillig til å gi urinprøver eller tillate dataabstraksjon for registeret eller denne studien.
• Ikke dekket av, eller har rett til, trygd