TÖBB ANALIT PROFIL AZONOSÍTÁSA PRIMER HIPEROXALURIA SZÁMÁRA, ÉS ÖSSZEHASONLÍTÁS EGÉSZSÉGES TESTVÉREKKEL ÉS IDIOPÁTIÁS HYPERCALCIURIAKAL (PH1)

Bevételi kritériumok:

• 1-es típusú primer hyperoxaluria diagnosztizálása (PH1-A kohorsz); VAGY
• AGXT mutációanalízissel megerősítve (PH1-A kohorsz)
• idiopátiás hypercalciuriával diagnosztizáltak (IHC-B kohorsz);
• Az a potenciális alany, akinél PH1 vagy IH diagnosztizálták, és mindkét adattal rendelkezik a regiszterbe, és egyezett, archivált véletlenszerű és 24 órás vizeletmintákat, amelyeket bármilyen kezelési beavatkozás előtt vettek, VAGY beleegyezik, és a program során bekerül a regiszterbe vagy ebbe a konkrét vizsgálatba;
• Azon PH1-betegek egészséges testvérei, akikről ismert, hogy nem szenvednek PH-ban vagy más kőbetegségben vagy krónikus betegségben, beleegyezést kapnak, és be kell vonni ebbe a vizsgálatba azon a helyi helyszíneken keresztül, ahol testvérüket PH1 miatt kezelik (ez a vizsgálat megfelel a gyorsított felülvizsgálat kritériumainak helyi vagy központi IRB-k);
• Egészséges, nem testvérkontrollok, amelyekről ismert, hogy nem szenvednek PH-t vagy más kőbetegséget vagy krónikus betegséget (Egészséges kontroll – C kohorsz);
• Nincs felső vagy alsó korlát a csecsemők, gyermekek és serdülőkorú alanyok gyermekgyógyászati ​​korhatárának, bár nyilvánvaló, hogy a pontos és teljes, 24 órás vizeletgyűjtés nagyon kisgyermekeknél és csecsemőknél problémás lesz, és előzetesen komolyan megfontolandó. az egyes betegek vagy egészséges kontrollok felvétele;
• eGFR (Glomeruláris Szűrési Ráta) > 60 ml/perc x 1,73 m2, a PH1 és IH betegcsoportok a kezdeti vizsgálati (vagy regiszteri) felvételük/adatgyűjtésük átlagos eGFR-értékével megegyezően.

Kizárási kritériumok:

• nem hajlandó megadni a szülő írásos hozzájárulását vagy a serdülő beleegyezését a Nemzetközi Nyilvántartásba vagy ebbe a tanulmányba való felvételhez;
• Potenciális PH1, hypercalciuria vagy PH1-es betegek testvérei más krónikus vagy akut betegségben vagy olyan betegségben, amely potenciálisan megzavarhatja a proteomikai eredményeket;
• Egészséges, családon belüli testvérek, akik nem hajlandók vérmintát adni a szérum kreatininszint meghatározásához;
• Nem hajlandó vizeletmintákat adni, vagy engedélyezni az adatok kivonatát a regiszter vagy a vizsgálat számára.
• Nem tartozik a társadalombiztosítás hatálya alá, vagy nem jogosult rá