ИДЕНТИФИКАЦИЯ МУЛЬТИАНАЛИТНОГО ПРОФИЛЯ ПЕРВИЧНОЙ ГИПЕРОКСАЛУРИИ И СРАВНЕНИЕ СО ЗДОРОВЫМИ БРАТЬЯМИ И СЕСТРАМИ И ИДИОПАТИЧЕСКОЙ ГИПЕРКАЛЬЦИУРИИ (PH1)

Критерии включения:

• Диагноз: первичная гипероксалурия, тип 1 (PH1-когорта A); ИЛИ
• Подтверждено анализом мутаций AGXT (PH1-когорта A)
• Диагноз: идиопатическая гиперкальциурия (IHC-Cohort B);
• Потенциальный субъект с диагнозом PH1 или IH, у которого есть как данные, внесенные в реестр, так и сопоставленные, заархивированные случайные и 24-часовые образцы мочи, полученные до любого лечебного вмешательства, ИЛИ получил согласие и зарегистрирован в реестре или в этом конкретном исследовании во время программы;
• Здоровые братья и сестры пациентов с ЛГ1, о которых известно, что у них нет ЛГ или какой-либо другой мочекаменной болезни или хронического заболевания, получат согласие и будут включены в это исследование через местные центры, где их брат или сестра проходят лечение от ЛГ1 (это исследование соответствует критериям для ускоренного рассмотрения через местные или центральные ЭСО);
• Здоровые контроли, не являющиеся братьями и сестрами, о которых известно, что у них нет ЛГ или какой-либо другой мочекаменной болезни или хронического заболевания (здоровая контрольная группа C);
• Не существует верхнего или нижнего предела педиатрического возрастного диапазона для включения младенцев, детей и подростков, хотя понятно, что точный и полный сбор 24-часовой мочи у очень маленьких детей и младенцев будет проблематичным и будет серьезно рассмотрен заранее. регистрации отдельных пациентов или здоровых контролей;
• рСКФ (скорость клубочковой фильтрации) > 60 мл/мин x 1,73 м2 с когортами пациентов с ЛГ1 и ИГ, совпадающими по среднему значению рСКФ по их первоначальному включению в исследование (или регистр)/сбору данных.

Критерий исключения:

• Нежелание предоставить письменное согласие родителей или подростков на регистрацию в Международном реестре или в этом исследовании;
• Потенциальная PH1, гиперкальциурия или братья и сестры пациентов с PH1 с другими хроническими или острыми заболеваниями или заболеваниями, которые потенциально могут исказить результаты протеома;
• Здоровые внутрисемейные братья и сестры, не желающие сдавать кровь на креатинин сыворотки;
• Нежелание предоставлять образцы мочи или разрешать абстракцию данных для регистра или этого исследования.
• Не охвачено или не имеет права на социальное обеспечение