家族性异常球蛋白血症 (PreFamDys)
2025年8月26日 更新者：Hospices Civils de Lyon
鉴定导致异常球蛋白血症的遗传因素
多发性骨髓瘤（MM）是单克隆浆细胞的恶性增殖。 骨髓瘤几乎占所有血液系统癌症的 14%，并且基本上无法治愈。 骨髓瘤通常从前体疾病、意义未明的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS) 演变而来。 尽管进行了深入研究，但 MGUS 和骨髓瘤的病因尚不清楚，也没有发现与 MM、MGUS 风险增加或两者之间的转换始终相关的生活方式或环境暴露因素。
总体目标是确定异常球蛋白血症的风险基因，更具体地说是多发性骨髓瘤。 这将涉及在银行中保存细胞，并对从至少有两例异常球蛋白血症的家庭获得的样本进行基因测序。 用于测序的材料可能包括新鲜的外周血细胞或从患者外周血淋巴细胞建立的类淋巴母细胞系。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
1868
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Abbeville、法国、80100
- CHU d'ABBEVILLE
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Amiens、法国、80054
- CHU Amiens Picardie
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Amiens、法国
- CHU Groupe Hospitalier Sud Hématologie Clinique
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Avignon、法国、84902
- CH d'Avignon
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Besançon、法国、25030
- CHU de Besançon
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Blois、法国
- CH de Blois Service d'Hématologie
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Bobigny、法国
- Hôpital Avicenne Service d'Hématologie
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Bordeaux、法国
- Service d'Hématologie clinique et Thérapie Cellulaire, CHU de BORDEAUX
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Brest、法国
- CHU Morvan
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Caen、法国、14000
- Service d'Hematologie Clinique
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Cesson-Sévigné、法国、35510
- Hématolgie- Hôpital privé Cesson-Sévigné
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Chalon-sur-Saône、法国、71321
- CH William Morey, Service d'Hémato-Oncologie
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Chartres、法国、28018
- CHU de Chartres
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Clermont-Ferrand、法国、63011
- Département d'Oncogénitique - Centre Jean Perrin
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Corbeil-Essonnes、法国、91100
- Hopital Sud Francilien
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Dijon、法国、21000
- Service d'Hématologie Clinique, CHU de Dijon
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Dunkirk、法国、59 385
- Centre Hospitalier de Dunkerque
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Grenoble、法国、38043
- Chu Albert Michallon
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Grenoble、法国、38000
- GHM, Institut Daniel Hollard
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Le Chesnay、法国、78150
- Service d'Hématologie, CHU de Versailles
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Le Mans、法国、72000
- Centre Jean Bernard Clinique Victor Hugo
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Lille、法国、59000
- Service d'Onco-hématologie, Hôpital Saint-Vincent GH-ICL
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Lille、法国
- Service des Maladies du Sang CHU Lille
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Marseille、法国
- Département d'Oncogénétique, Centre Paoli Calmettes
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Metz、法国、57085
- CHR-Metz-Thionville, Hôpital de Mercy, Service d'Hématologie
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Metz-Tessy、法国、74374
- CHU d'Annecy
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Montpellier、法国、34295
- Hôpital Saint-Eloi, Département d'Hématologie clinique
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Mougins、法国、06250
- Service d'Oncologie Médical, Centre Azuréen de Canrérologie-1
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Nantes、法国、44093
- CHU-HÔTEL -Dieu de Nantes
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Nice、法国、06202
- Hôpital de l'Archet 1
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Nîmes、法国、30029
- CHU Caremeau
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Paris、法国、75248
- Institut Curie
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Paris、法国
- Hôpital St Antoine Service des maladies du Sang
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Paris、法国
- Jean Paul FermandService Immuno-Hématologie Hôpital Saint Louis
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Pierre-Bénite、法国、69495
- Hospices Civils de Lyon
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Poitiers、法国、86021
- CHU De Poitiers
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Reims、法国
- Hôpital Robert Debré Service du Professeur A. DELMER Hématologie Clinique
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Rennes、法国
- CHU de Rennes Hôpital Sud
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Rodez、法国、12027
- CH de Rodez
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Saint-Germain-en-Laye、法国、78100
- Hôpital de Saint- Germain en Laye
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Saint-Priest-en-Jarez、法国、42270
- Département d'Hématologie à l'Institut de Cancérologie de la Loire
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Toulouse、法国、31059
- Hôpital Purpan Service d'Hématologie
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Valence、法国、26953
- Centre Hospitalier de Valence
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Vandœuvre-lès-Nancy、法国
- CHU de Nancy, Hôpital de Brabois
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Villeneuve-d'Ascq、法国、59650
- Hopital Prive de Villeneuve d'Ascq
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Guadeloupe
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Pointe à Pitre、Guadeloupe、法国、97159
- Service d'Oncologie-Radiothérapie - CHU Pointe-à-Pitre/Abymes Guadeloupe
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Martinique
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Fort-de-France、Martinique、法国、97200
- Service de Médecine Interne-Hématologie, CHU de Fort de France Fort de France
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
- 每个家庭至少2例
- 至少有 1 例存活
- 至少 1 个病例可用的生物材料
- 患者给予知情同意
- 隶属于法国健康保护局
排除标准：
- 18岁以下
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：异常球蛋白血症病例中遗传因素的鉴定
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M.D 研究人员报告已确定的家庭的所有信息：家庭区域的描述（例如：父子 2 例）、异常球蛋白血症类型病例的最后医疗报告、单克隆成分同种型、医疗背景和其中一个的联系信息患者或病例的名称/姓氏/出生日期/地址和电话。
他们联系患者解释研究并建立家族谱系。
他们收集所有家庭成员的信息，并向患者发送邮件：研究信息说明、血样处方和知情同意书。
他们以相同的方式为亲戚提供额外的处方：EIP。
他们在该人选择的医学实验室或医院组织后勤工作。
他们每人接受 4 支肝素和 1 支血清管，并由此获得大量用于遗传分析的生物材料，这要归功于淋巴母细胞系的建立
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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来自至少有 2 例异常球蛋白血症和至少 1 例存活的家庭的临床注释的细胞库数据。浆细胞发育不良
大体时间：长达 48 个月
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研究人员从患有异常球蛋白血症的患者及其亲属那里收集血液样本，并由此建立了类淋巴母细胞系，研究人员构成了银行细胞。 研究人员将患有多发性骨髓瘤、MGUS、Waldenström 病和 MGUS（意义不明的单克隆丙种球蛋白病）以及组织学或细胞学证实的浆细胞瘤的患者视为“异常球蛋白血症”病例。 |
长达 48 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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用于鉴定预测异常球蛋白血症的多态性的单核苷酸多态性阵列
大体时间：在第 0 天
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从新鲜外周血细胞和淋巴母细胞系中获得的生物材料用于泛基因测序。
它可以更好地了解可能参与骨髓瘤发生的遗传变异机制
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在第 0 天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Charles DUMONTET、Hospices Civils de Lyon
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2008年2月6日
初级完成 (实际的)
2023年9月25日
研究完成 (实际的)
2023年9月25日
研究注册日期
首次提交
2016年7月13日
首先提交符合 QC 标准的
2016年7月28日
首次发布 (估计的)
2016年8月2日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年9月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年8月26日
最后验证
2025年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.