Perheellinen dysglobulinemia (PreFamDys)
tiistai 26. elokuuta 2025 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon
Dysglobulinemialle altistavien geneettisten tekijöiden tunnistaminen
Multippeli myelooma (MM) on monoklonaalisten plasmasolujen pahanlaatuinen lisääntyminen. Myelooma on lähes 14 % kaikista hematologisista syövistä, ja se on olennaisesti parantumaton. Myelooma kehittyy yleensä esiastesairaudesta, määrittelemättömän merkityksen monoklonaalisesta gammopatiasta (MGUS). Huolimatta intensiivisestä tutkimuksesta, MGUS:n ja myelooman etiologiaa ei tunneta, eikä elintapojen tai ympäristön altistumistekijöitä ole tunnistettu, jotka olisivat johdonmukaisesti yhteydessä lisääntyneeseen MM-, MGUS- tai näiden kahden väliseen siirtymiseen.
Yleisenä tavoitteena on tunnistaa dysglobulinemian ja erityisesti multippeli myelooman riskigeenit. Tämä sisältää solujen säilyttämisen pankissa ja geneettisen sekvensoinnin näytteistä, jotka on saatu perheistä, joilla on vähintään kaksi dysglobulinemiatapausta. Sekvensointiin käytetty materiaali sisältää todennäköisesti tuoreita perifeerisiä verisoluja tai lymfoblastoidilinjoja, jotka on muodostettu potilaiden ääreisveren lymfosyyteistä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
1868
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Abbeville, Ranska, 80100
- CHU d'ABBEVILLE
-
Amiens, Ranska, 80054
- CHU Amiens Picardie
-
Amiens, Ranska
- CHU Groupe Hospitalier Sud Hématologie Clinique
-
Avignon, Ranska, 84902
- CH d'Avignon
-
Besançon, Ranska, 25030
- CHU de Besançon
-
Blois, Ranska
- CH de Blois Service d'Hématologie
-
Bobigny, Ranska
- Hôpital Avicenne Service d'Hématologie
-
Bordeaux, Ranska
- Service d'Hématologie clinique et Thérapie Cellulaire, CHU de BORDEAUX
-
Brest, Ranska
- CHU Morvan
-
Caen, Ranska, 14000
- Service d'Hematologie Clinique
-
Cesson-Sévigné, Ranska, 35510
- Hématolgie- Hôpital privé Cesson-Sévigné
-
Chalon-sur-Saône, Ranska, 71321
- CH William Morey, Service d'Hémato-Oncologie
-
Chartres, Ranska, 28018
- CHU de Chartres
-
Clermont-Ferrand, Ranska, 63011
- Département d'Oncogénitique - Centre Jean Perrin
-
Corbeil-Essonnes, Ranska, 91100
- Hopital Sud Francilien
-
Dijon, Ranska, 21000
- Service d'Hématologie Clinique, CHU de Dijon
-
Dunkirk, Ranska, 59 385
- Centre Hospitalier de Dunkerque
-
Grenoble, Ranska, 38043
- Chu Albert Michallon
-
Grenoble, Ranska, 38000
- GHM, Institut Daniel Hollard
-
Le Chesnay, Ranska, 78150
- Service d'Hématologie, CHU de Versailles
-
Le Mans, Ranska, 72000
- Centre Jean Bernard Clinique Victor Hugo
-
Lille, Ranska, 59000
- Service d'Onco-hématologie, Hôpital Saint-Vincent GH-ICL
-
Lille, Ranska
- Service des Maladies du Sang CHU Lille
-
Marseille, Ranska
- Département d'Oncogénétique, Centre Paoli Calmettes
-
Metz, Ranska, 57085
- CHR-Metz-Thionville, Hôpital de Mercy, Service d'Hématologie
-
Metz-Tessy, Ranska, 74374
- CHU d'Annecy
-
Montpellier, Ranska, 34295
- Hôpital Saint-Eloi, Département d'Hématologie clinique
-
Mougins, Ranska, 06250
- Service d'Oncologie Médical, Centre Azuréen de Canrérologie-1
-
Nantes, Ranska, 44093
- CHU-HÔTEL -Dieu de Nantes
-
Nice, Ranska, 06202
- Hôpital de l'Archet 1
-
Nîmes, Ranska, 30029
- CHU Caremeau
-
Paris, Ranska, 75248
- Institut Curie
-
Paris, Ranska
- Hôpital St Antoine Service des maladies du Sang
-
Paris, Ranska
- Jean Paul FermandService Immuno-Hématologie Hôpital Saint Louis
-
Pierre-Bénite, Ranska, 69495
- Hospices Civils de Lyon
-
Poitiers, Ranska, 86021
- CHU De Poitiers
-
Reims, Ranska
- Hôpital Robert Debré Service du Professeur A. DELMER Hématologie Clinique
-
Rennes, Ranska
- CHU de Rennes Hôpital Sud
-
Rodez, Ranska, 12027
- CH de Rodez
-
Saint-Germain-en-Laye, Ranska, 78100
- Hôpital de Saint- Germain en Laye
-
Saint-Priest-en-Jarez, Ranska, 42270
- Département d'Hématologie à l'Institut de Cancérologie de la Loire
-
Toulouse, Ranska, 31059
- Hôpital Purpan Service d'Hématologie
-
Valence, Ranska, 26953
- Centre Hospitalier de Valence
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Ranska
- CHU de Nancy, Hôpital de Brabois
-
Villeneuve-d'Ascq, Ranska, 59650
- Hopital Prive de Villeneuve d'Ascq
-
-
Guadeloupe
-
Pointe à Pitre, Guadeloupe, Ranska, 97159
- Service d'Oncologie-Radiothérapie - CHU Pointe-à-Pitre/Abymes Guadeloupe
-
-
Martinique
-
Fort-de-France, Martinique, Ranska, 97200
- Service de Médecine Interne-Hématologie, CHU de Fort de France Fort de France
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vähintään 2 tapausta perhettä kohden
- Ainakin 1 tapaus elossa
- biologista materiaalia saatavilla vähintään yhtä tapausta varten
- Potilaat antavat tietoisen suostumuksensa
- Ranskan terveydensuojelupalvelussa
Poissulkemiskriteerit:
- Ikä alle 18
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Geneettisten tekijöiden tunnistaminen dysglobulinemiatapauksissa
|
M.D-tutkijat raportoivat tunnistetuista perheistä kaikki tiedot: perhealueen kuvaus (esimerkiksi: 2 tapausta isä ja poika), viimeinen lääketieteellinen raportti tapauksesta dysglobulinemian tyypillä, monoklonaalisen komponentin isotyyppi, lääketieteellinen tausta ja yhden henkilön yhteystiedot potilaista tai tapauksista nimi/sukunimi/syntymäaika/osoite ja puhelinnumero.
He ottavat yhteyttä potilaaseen selittääkseen tutkimuksen ja vahvistaakseen sukutaulun.
He keräävät tiedot kaikista perheenjäsenistä ja lähettävät potilaalle postin: tutkimuksesta tiedotteen, verinäytteen reseptin ja tietoiset suostumukset.
He menettävät samalla tavalla omaisille lisäreseptillä: EIP.
He järjestävät logistiikan henkilön valitsemassa lääketieteellisessä laboratoriossa tai sairaalassa.
He saavat kullekin 4 hepariini- ja 1 seerumiputken, ja tällä he saavat suuren määrän biologista materiaalia geneettistä analyysiä varten lymfoblastoidisolulinjojen muodostumisen ansiosta.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tiedot pankkisoluista, kliinisesti merkittyinä, perheistä, joissa on vähintään 2 dysglobulinemiatapausta ja vähintään 1 tapaus elossa.plasmasolujen dysplasia
Aikaikkuna: jopa 48 kuukautta
|
Tutkija kerää verinäytteitä dysglobulinemiapotilailta ja heidän omaisilta, ja tämän avulla tutkijat muodostavat pankkisolut lymfoblastoidisolulinjojen muodostumisen ansiosta. Tutkija pitää "dysglobulinemia"-tapauksina potilaita, joilla on multippeli myelooma, MGUS, Waldenströmin tauti ja MGUS (monoklonaalinen gammopatia, jonka merkitystä ei tunneta) sekä histologisesti tai sytologisesti vahvistettuja plasmasytoomoja. |
jopa 48 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Yhden nukleotidin polymorfismiryhmä dysglobulinemiaa ennustavien polymorfismien tunnistamiseen
Aikaikkuna: päivänä 0
|
Tuoreista perifeerisistä verisoluista ja lymfoblastoidisolulinjoista saatua biologista materiaalia käytetään pangeeniseen sekvensointiin.
Sen avulla voidaan ymmärtää paremmin niiden geneettisten variaatioiden mekanismia, jotka voivat olla mukana myelooman syntyssä
|
päivänä 0
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Charles DUMONTET, Hospices Civils de Lyon
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 6. helmikuuta 2008
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 25. syyskuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 25. syyskuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 13. heinäkuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 28. heinäkuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tiistai 2. elokuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Keskiviikko 3. syyskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 26. elokuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. elokuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Neoplasmat
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Hematologiset sairaudet
- Lymfoproliferatiiviset häiriöt
- Immunoproliferatiiviset häiriöt
- Neoplasmat, plasmasolut
- Hemostaattiset häiriöt
- Paraproteinemiat
- Veren proteiinien häiriöt
- Hemorragiset häiriöt
- Hemic- ja imusuutteet
- Multippeli myelooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2007-460
- 2007-A00644-49 (Muu tunniste: ID-RCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .