Familiær dysglobulinemi (PreFamDys)
26. august 2025 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon
Identifikasjon av genetiske faktorer som disponerer for dysglobulinemi
Multippelt myelom (MM) er en ondartet spredning av monoklonale plasmaceller. Myelom utgjør nesten 14 % av alle hematologiske krefttilfeller og er i hovedsak uhelbredelig. Myelom utvikler seg vanligvis fra en forløpersykdom, Monoklonal gammopati av ubestemt betydning (MGUS). Til tross for intensive studier er etiologien til MGUS og myelom ukjent, og ingen livsstils- eller miljøeksponeringsfaktorer er identifisert som konsekvent er knyttet til økt risiko for MM, MGUS eller overgangen mellom de to.
Det overordnede målet er å identifisere risikogener for dysglobulinemi, og mer spesifikt myelomatose. Dette vil innebære konservering av celler i en bank og genetisk sekvensering på prøver hentet fra familier med minst to tilfeller av dysglobulinemi. Materiale som brukes til sekvensering inkluderer sannsynligvis ferske perifere blodceller eller lymfoblastoide linjer etablert fra perifere blodlymfocytter fra pasienter.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
1868
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Abbeville, Frankrike, 80100
- CHU d'ABBEVILLE
-
Amiens, Frankrike, 80054
- CHU Amiens Picardie
-
Amiens, Frankrike
- CHU Groupe Hospitalier Sud Hématologie Clinique
-
Avignon, Frankrike, 84902
- CH d'Avignon
-
Besançon, Frankrike, 25030
- CHU de Besançon
-
Blois, Frankrike
- CH de Blois Service d'Hématologie
-
Bobigny, Frankrike
- Hôpital Avicenne Service d'Hématologie
-
Bordeaux, Frankrike
- Service d'Hématologie clinique et Thérapie Cellulaire, CHU de BORDEAUX
-
Brest, Frankrike
- CHU Morvan
-
Caen, Frankrike, 14000
- Service d'Hematologie Clinique
-
Cesson-Sévigné, Frankrike, 35510
- Hématolgie- Hôpital privé Cesson-Sévigné
-
Chalon-sur-Saône, Frankrike, 71321
- CH William Morey, Service d'Hémato-Oncologie
-
Chartres, Frankrike, 28018
- CHU de Chartres
-
Clermont-Ferrand, Frankrike, 63011
- Département d'Oncogénitique - Centre Jean Perrin
-
Corbeil-Essonnes, Frankrike, 91100
- Hopital Sud Francilien
-
Dijon, Frankrike, 21000
- Service d'Hématologie Clinique, CHU de Dijon
-
Dunkirk, Frankrike, 59 385
- Centre Hospitalier de Dunkerque
-
Grenoble, Frankrike, 38043
- Chu Albert Michallon
-
Grenoble, Frankrike, 38000
- GHM, Institut Daniel Hollard
-
Le Chesnay, Frankrike, 78150
- Service d'Hématologie, CHU de Versailles
-
Le Mans, Frankrike, 72000
- Centre Jean Bernard Clinique Victor Hugo
-
Lille, Frankrike, 59000
- Service d'Onco-hématologie, Hôpital Saint-Vincent GH-ICL
-
Lille, Frankrike
- Service des Maladies du Sang CHU Lille
-
Marseille, Frankrike
- Département d'Oncogénétique, Centre Paoli Calmettes
-
Metz, Frankrike, 57085
- CHR-Metz-Thionville, Hôpital de Mercy, Service d'Hématologie
-
Metz-Tessy, Frankrike, 74374
- CHU d'Annecy
-
Montpellier, Frankrike, 34295
- Hôpital Saint-Eloi, Département d'Hématologie clinique
-
Mougins, Frankrike, 06250
- Service d'Oncologie Médical, Centre Azuréen de Canrérologie-1
-
Nantes, Frankrike, 44093
- CHU-HÔTEL -Dieu de Nantes
-
Nice, Frankrike, 06202
- Hôpital de l'Archet 1
-
Nîmes, Frankrike, 30029
- CHU Caremeau
-
Paris, Frankrike, 75248
- Institut Curie
-
Paris, Frankrike
- Hôpital St Antoine Service des maladies du Sang
-
Paris, Frankrike
- Jean Paul FermandService Immuno-Hématologie Hôpital Saint Louis
-
Pierre-Bénite, Frankrike, 69495
- Hospices Civils de Lyon
-
Poitiers, Frankrike, 86021
- CHU De Poitiers
-
Reims, Frankrike
- Hôpital Robert Debré Service du Professeur A. DELMER Hématologie Clinique
-
Rennes, Frankrike
- CHU de Rennes Hôpital Sud
-
Rodez, Frankrike, 12027
- CH de Rodez
-
Saint-Germain-en-Laye, Frankrike, 78100
- Hôpital de Saint- Germain en Laye
-
Saint-Priest-en-Jarez, Frankrike, 42270
- Département d'Hématologie à l'Institut de Cancérologie de la Loire
-
Toulouse, Frankrike, 31059
- Hôpital Purpan Service d'Hématologie
-
Valence, Frankrike, 26953
- Centre Hospitalier de Valence
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrike
- CHU de Nancy, Hôpital de Brabois
-
Villeneuve-d'Ascq, Frankrike, 59650
- Hopital Prive de Villeneuve d'Ascq
-
-
Guadeloupe
-
Pointe à Pitre, Guadeloupe, Frankrike, 97159
- Service d'Oncologie-Radiothérapie - CHU Pointe-à-Pitre/Abymes Guadeloupe
-
-
Martinique
-
Fort-de-France, Martinique, Frankrike, 97200
- Service de Médecine Interne-Hématologie, CHU de Fort de France Fort de France
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Minst 2 saker per familie
- Minst 1 tilfelle i live
- biologisk materiale tilgjengelig for minst 1 tilfelle
- Pasienter gir sitt informerte samtykke
- knyttet til den franske helseverntjenesten
Ekskluderingskriterier:
- Alder under 18
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Identifikasjon av genetiske faktorer i tilfeller av dysglobulinemi
|
M.D-etterforskere rapporterer de identifiserte familiene med all informasjon: beskrivelse av familiært område (for eksempel: 2 tilfeller far og sønn), siste medisinske rapport for saken med type dysglobulinemi, monoklonal komponent isotype, medisinsk bakgrunn og kontaktinformasjon for en av pasientene eller saker med Navn/etternavn/Fødselsdato/adresse og telefon.
De kontakter pasienten for å forklare studien og etablere stamtavlen.
De samler inn informasjonen om alle familiemedlemmene og sender en e-post til pasienten: et informasjonsnotat om studien, en resept på blodprøven og de informerte samtykkene.
De går på samme måte for de pårørende med tilleggsresepten: EIP.
De organiserer logistikken i det medisinske laboratoriet eller sykehuset valgt av personen.
De får 4 heparin- og 1 serumrør for hver og med dette får de en stor mengde biologisk materiale for genetisk analyse takket være etableringen av lymfoblastoide cellelinjer
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Data fra en bankcelle, klinisk kommentert, fra familier med minst 2 tilfeller av dysglobulinemi og minst 1 tilfelle i live.plasmacelledysplasi
Tidsramme: opptil 48 måneder
|
Etterforskeren samler inn blodprøver fra pasienter med dysglobulinemi og deres pårørende og med dette utgjør etterforskerne bankcellene takket være etableringen av lymfoblastoide cellelinjer. Etterforskeren vurderer pasienter med multippelt myelom, MGUS, Waldenströms sykdom og MGUS (monoklonal gammopati av ukjent betydning) som "dysglobulinemi"-tilfeller samt plasmacytomer bekreftet histologisk eller cytologisk. |
opptil 48 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Single Nucleotide Polymorphism array for identifisering av polymorfismer som kan forutsi dysglobulinemi
Tidsramme: på dag 0
|
Det biologiske materialet, hentet fra friske perifere blodceller og fra lymfoblastoide cellelinjer, brukes til pangenisk sekvensering.
Det gjør det mulig å bedre forstå mekanismen til genetiske variasjoner som kan være involvert i myelomgenese
|
på dag 0
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Charles DUMONTET, Hospices Civils de Lyon
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
6. februar 2008
Primær fullføring (Faktiske)
25. september 2023
Studiet fullført (Faktiske)
25. september 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
13. juli 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
28. juli 2016
Først lagt ut (Antatt)
2. august 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
3. september 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
26. august 2025
Sist bekreftet
1. august 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Vaskulære sykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Neoplasmer
- Sykdommer i immunsystemet
- Neoplasmer etter histologisk type
- Hematologiske sykdommer
- Lymfoproliferative lidelser
- Immunproliferative lidelser
- Neoplasmer, plasmacelle
- Hemostatiske lidelser
- Paraproteinemier
- Blodproteinforstyrrelser
- Hemoragiske lidelser
- Hemic og lymfatiske sykdommer
- Multippelt myelom
Andre studie-ID-numre
- 2007-460
- 2007-A00644-49 (Annen identifikator: ID-RCB)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .